Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
Hoy se celebra el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins con el objetivo de visibilizar e informar sobre esta enfermedad poco frecuente. Por ello, desde FEDER nos sumamos a esta jornada para solidarizarnos con las más de 100.000 personas que conviven en España con Síndrome de Treacher Collins. Además queremos mostrar todo nuestro apoyo a los pacientes de Síndrome de Treacher Collins, los cuales se enfrentan a multitud de tratamientos quirúrgicos para mejorar su calidad de vida. Por otro lado, tampoco nos queremos olvidar de sus familiares, un apoyo fundamental para todos ellos.
Este día es una jornada donde la sensibilización y la esperanza son las protagonistas, es por ello, que entidades del movimiento asociativo vinculadas al Síndrome de Treacher Collins, como la Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins Zaira Sardina (ANSTC) que trabaja a diario proporcionando la información necesaria a los padres y madres de menores con esta enfermedad poco frecuente, concienciando a la sociedad sobre esta patología o promoviendo la investigación científica, realiza una campaña de sensibilización con motivo del este Día, publicando una imagen conmemorativa del Día Internacional con una ilustración diseñada por Eva Puga, la Presidenta de la entidad.
Además, desde FEDER aplaudimos a labor de la ANSTC y también de otras entidades como la Asociación de Microsomia Hemifacial y la Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra, que potencian los puntos de unión del movimiento asociativo, creando un espacio común entre pacientes y familiares quienes pueden compartir sus experiencias y así, pudiendo solventar sus dudas acerca de esta enfermedad poco frecuente.
¿Qué es el Síndrome de Treacher Collins?
El Síndrome de Treacher Collins es una malformación craneofacial congénita rara, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos.
Su causa es una mutación genética del cromosoma 5 (Treacle), que es el que influye en el desarrollo facial. Es un gen dominante que afecta a mujeres y hombres por igual.
Este síndrome se encuentra asociado siempre a: Hipoplasia de los huesos malares, Paladar hendido, coloboma en los párpados (Falta parcial del tejido del ojo) o ausencia de pestañas. También nacen con anomalías en el oído externo, cerca de la mitad de los afectados por el síndrome tienen una sordera de transmisión debido a una anomalía en la cadena de huesecillos. También suelen nacer con Microtia, que en latín significa «pequeña oreja.
Última actualización 28/05/2019
Fuente: FEDER Nos unimos al Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins
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