Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
Hoy se celebra el Día de la concienciación de las Colagenopatías de Tipo II, una jornada repleta de ilusión pero sobre todo de esperanza. Por ello, desde FEDER nos queremos unir a esta jornada que tiene como objetivo, visibilizar esta enfermedad poco frecuente para así, conseguir un diagnóstico precoz. Además, queremos mostrar todo nuestro apoyo y fuerza a los pacientes que conviven con alguna Colagenopatías de Tipo II, sin olvidarnos de sus familiares.
Desde FEDER aplaudimos el trabajo incansable que realizan las entidades que conforman el movimiento asociativo vinculadas a esta enfermedad poco frecuente, creando grupos de pacientes y familiares donde pueden compartir sus experiencias o luchando por la mejora de la calidad de vida de los pacientes. Esto es posible a entidades como, la Asociación Española de Síndrome de Stickler y la Asociación de Familiares y Afectados por el Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías Tipo II (AFASCOL), que en esta jornada realizan una campaña de visibilización a través de sus redes sociales, compartiendo un vídeo que lleva como título ‘Nuestro héroes’, gracias a él, todo el mundo podrá poner rostro a este enfermedad y conocer más acerca de ella.
Te animamos a sumarte a este día, enviando el vídeo de AFASCOL, que te vinculamos, a tus amigos, familiares, etc, ya que, con tu ayuda, conseguiremos que se agilice el diagnóstico para las Colagenopatías de Tipo II.
¿Qué son las Colagenopatías de tipo II?
El colágeno tipo II, es un gen que codifica o proporciona instrucciones, para fabricar el principal colágeno sintetizado por los condrocitos. El colágeno tipo II proporciona estructura y fuerza al tejido conectivo, que soporta los músculos, articulaciones, órganos del cuerpo y lapiel.
Se encuentra sobre todo en el cartílago, un tejido resistente pero flexible que conforma gran parte del esqueleto durante elesarrollo temprano. Es también parte del gel transparente que se encuentra dentro del globo ocular, denominado vítreo, el oído interno, y la parte central de los discos entre las vértebras de la columna vertebral (núcleo pulposo).
Una mutación en el en este gen se representa a nivel clínico en una serie de fenotipos, entre los cuales se puede distinguir los siguientes: Síndrome de Stickler Tipo I, Displasia Espondiloepifisaria congénita, Displasia de Kniest, Hipocondrogénesis, Acondrogénesis Tipo II, Enfermedad de Legg- Calve-Perthes, Displasia Espondilometaepifisaria Tipo Strudwick y Displasia Tipo Czech.
Última actualización 27/05/2019
Fuente: FEDER Nos unimos al Día de las Colagenopatías de Tipo II
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