Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
El 5 de mayo se celebra el Día Mundial del Síndrome 5p- con el fin de visibilizar esta enfermedad poco frecuente, por ello, desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) nos queremos unir a esta jornada de sensibilización con el objetivo de apoyar a todos esos pacientes y familiares que día tras día luchan contra las adversidades que les presenta esta patología.
El Síndrome 5p- se caracteriza por la pérdida de material genético del brazo corto del cromosoma 5, de ahí la terminología “5p-“. Fue descrito en 1963 por el doctor Jérôme Lejeune, por lo que también se le conoce por el nombre de síndrome de Lejeune.
Los niños con Síndrome 5p- se caracterizan por su bajo peso y tener el llanto similar al maullar de un gato causado por una hipoplasia de la laringe que se corrige conforme van creciendo. Además, tienen características físicas muy significativas como la microcefalia, un crecimiento lento e, incluso, anormalidades cardíacas o malformaciones congénitas, entre otros.
Muchos de los pacientes que conviven con este síndrome suelen ser muy cariñosos, afectivos y curiosos y muestran una gran diferencia entre el grado de comprensión del lenguaje y las posibilidades que tienen para expresarse. Pueden mostrar temor ante algunos ruidos y objetos.
Desde FEDER también aplaudimos la labor que realizan las entidades del movimiento asociativo relacionadas con esta enfermedad como, la Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome de Maullido de Gato y a la Fundación Síndrome 5p-, qué luchan de manera incansable para conseguir una mayor calidad de vida para los pacientes, además de fomentar las uniones entre familiares con el fin de intercambiar experiencias mutuamente para conocer más acerca de esta patología.
Con motivo de este día, la Fundación Síndrome 5P- ha creado una campaña de visibilización en Redes Sociales donde animan a todo el mundo a participar subiendo una foto con unos calcetines de rayas y/o con un globo de color naranja y bajo las etiquetas #criduchat #ponteenesuspies #5del5 #sindrome5p- #diamundialdelsindrome5p Gracias a esta iniciativa, conseguir crear conciencia sobre esta enfermedad poco frecuente con la que conviven alrededor de 900 personas en España.
Última actualización 03/05/2019
Fuente: FEDER Nos sumamos al Día Mundial del Síndrome 5p-
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