Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
Microsoft, Takeda y EURORDIS juntan fuerzas , en la Comisión Global, con un propósito, reducir el tiempo de espera a un diagnóstico final. Esta iniciativa global ha realizado un vídeo para transmitir sus objetivos, además ha contado con la participación de familiares de pacientes, como es el padre de Sergio, Julián Isla. Julián explica la vida de su hijo Sergio, que tiene Síndrome de Dravet.
El Síndrome de Dravet es una enfermedad de origen genético y se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 75% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A. Esta enfermedad es una de las variantes más severas de las canalopatias descritas hasta la fecha. La edad de aparición de las enfermedades se sitúa entre los 4 y 12 meses de vida, caracterizándose por convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada tanto en el contexto febril como en ocasiones en ausencia de fiebre.
Con este vídeo, tenemos la oportunidad de conocer más la vida de Sergio y cómo afrontaron sus padres el diagnóstico. Julián explica que Sergio tuvo que pasar por multitud de médicos e invirtieron mucho tiempo hasta dar con el diagnóstico final. Julián afirma que conseguir un diagnostico final es muy importante no solo para conseguir un tratamiento adecuado, sino para poder unirse a un grupo o comunidad y así, explicar tus experiencias, tus miedos y buscar respuestas.
Julián explica que desde la iniciativa, le permitieron participar en el proyecto y creando la Fundación 29, este proyecto tiene un objetivo y es usar la tecnología para facilitar la vida a las personas con la Enfermedad Rara.
Enfermedades Raras en cifras
Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Además, durante este tiempo, la media de especialistas que tiene que visitar un paciente con Enfermedad Rara es de siete. Todas estas trabas, para conseguir un tratamiento final, provocan un agravamiento de la enfermedad en muchos de los casos
Última actualización 22/02/2019
Fuente: FEDER Historias como la de Sergio son el motor para la creación de la Comisión Global
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