La mitad de las personas con enfermedades raras ha sufrido un retraso en su diagnóstico

Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:

Nota de Prensa: «La mitad de las personas con enfermedades poco frecuentes ha sufrido un retraso en su diagnóstico. De ellas, más del 40% del colectivo ha esperado más de 4 años, el 20% más de 9. Entre las principales consecuencias de esta demora, se encuentra la accesibilidad a tratamiento: el 47% del movimiento reporta no disponer de un medicamento adecuado».

Así lo ha puesto de relieve hoy Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), durante la inauguración del I Simposium Científico de Investigación en Enfermedades Raras que la organización española celebra hoy de la mano de su Fundación en el Hospital Sant Joan de Dèu. Con él, el movimiento asociativo busca conocer el estado de situación de la investigación de estas patologías en España así como reconocer a todos los agentes que la hacen posible.

En la bienvenida, la Federación también ha contado con las intervenciones de Manuel del Castillo Rey, Director Gerente del Hospital Sant Joan de Dèu, y de Jaume Reventós, Responsable de Operaciones y Relaciones Institucionales de la Dirección General de Investigación e Innovación del Dpto. de Salud de la Generalitat. Junto a ellos, la primera edición de este encuentro ha contado con más de 20 expertos, la representación de más de 10 centros de investigación españoles y más de 200 personas inscritas.

¿En España se investiga en enfermedades raras?

En la actualidad, según se recoge en el Mapa de Proyectos de Investigación en Enfermedades Raras (MAPER), en España se han puesto en marcha más de 750 proyectos relativos a diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.

«Pero la investigación en enfermedades raras se ve aún muy condicionada por la escasez de muestra, la dispersión y fragmentación de recursos, el poco atractivo comercial o la falta de centros especializados» ha recordado Carrión.

El presidente de FEDER y su Fundación ha recordado la reducción en la inversión para innovación que ha sufrido nuestro país a la par que ha reconocido que las partidas específicas para enfermedades raras se han incrementado paulatinamente.

A pesar de ello, «los esfuerzos son insuficientes» ha subrayado. Precisamente por eso y a través de este Simposium, la organización española ha querido poner en valor «la dedicación y el esfuerzo de todos los agentes implicados en que la investigación en estas patologías sea una realidad».

Así, ha destacado el papel los investigadores del Instituto de Investigación de Salud Carlos III del que se desprenden tanto el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras o el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras; ambos con proyectos activos en lo que respecta a estas patologías.

Por otro lado, también ha subrayado el esfuerzo y la humanización de los profesionales clínicos así como de la industria por afrontar el reto de investigar en enfermedades poco frecuentes aún con las barreras que ello implica. Por último, Carrión ha recordado el papel de la administración pública como «un eslabón más» en la búsqueda de respuestas a la prevención, diagnóstico y tratamiento.

El 52% del tejido asociativo busca recursos para apoyar proyectos de investigación

Unificar esfuerzos por la investigación de estas patologías ha llevado al colectivo de personas y familias con enfermedades raras a situarse como un agente más. De hecho, el 38% de las entidades federadas –que a día de hoy suman 343- apoyan el desarrollo de proyectos propios y el 52% buscan recursos para proyectos impulsados por otros organismos.

Precisamente por eso, FEDER y su Fundación pusieron en marcha en 2015 una Convocatoria Anual de Ayudas a la Investigación que este año ha alcanzado su cuarta edición. Gracias a ello, a lo largo de estos años ha podido impulsar 7 proyectos promovidos desde el movimiento asociativo de la organización a través de la gestión de 158.000 euros.

La alternativa: el trabajo en red

«¿Qué podemos hacer para favorecer un diagnóstico rápido, potenciar el tratamiento de precisión y mejorar la atención sociosanitaria? Existen muchas vías posibles para lograrlo, pero hoy más que nunca ha quedado patente una alternativa en la que estamos todos implicados: el trabajo en red».

Con estas palabras ha clausurado Santiago de la Riva, Vicepresidente de Fundación FEDER, este Simposium a la par que ha subrayado la necesidad de mirar al futuro y ampliar la proyección de la experiencia de nuestro país a nivel internacional.

Para ello, ha recordado los objetivos del IRDiRC, el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras, que tras haberse conseguido las más de 200 terapias que se proponían para el 2020, han consensuado como retos para la próxima década que todos los pacientes reciban diagnóstico en menos de un año y se aprueben mil nuevas terapias.

Para lograrlo «es indispensable trabajar bajo un modelo colaborativo que nos permita compartir experiencia a nivel nacional, pero también más allá de nuestras fronteras. Porque somos un país líder y debemos aprovechar nuestro recorrido para lograr una cobertura universal de la salud que garantice el diagnóstico y el tratamiento de quienes convivimos con una enfermedad poco frecuente» ha concluido.

Última actualización: 25/10/2018.

Fuente: FEDER La mitad de las personas con enfermedades raras ha sufrido un retraso en su diagnóstico