Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
El 25 de octubre se conmemora el Día Mundial de las Patologías del Crecimiento con el objetivo principal de esta jornada es visibilizar de forma pública este grupo de patologías así como establecer sinergias con el sector sanitario y científico para fomentar terapias que mejoren la calidad de vida de los pacientes. Por esta razón, en FEDER queremos adherirnos a la celebración a este día para brindar su apoyo a todas las personas que conviven con estas enfermedades.
Las Patologías del Crecimiento comprenden a un conjunto de malformaciones congénitas que tienen consecuencias en el desarrollo físico y social de la persona. Las personas que conviven con estas patologías poseen características comunes; entre ellas la talla baja desproporcionada, rasgos fenotípicos concretos, alteraciones radiológicas o deformidades óseas.
Existen hasta 300 tipos de displasias (tipo de Patologías del Crecimiento que presentan una alteración generaliza en el tejido óseo) y, dependiendo de la enfermedad, pueden originarse como causa de una mutación genética espontánea o debido a una transmisión autosómica dominante o recesiva. Actualmente es posible realizar un diagnóstico prenatal de estas patologías.
La Acondroplasia es de las más frecuentes y tiene una prevalencia de 1 persona por cada 15.000. Está caracterizada por extremidades cortas, hiperlordosis (aumento de la curvatura lumbar), manos pequeñas, y macrocefalia con frente alta y nariz en silla de montar (nariz de aspecto pequeño).Las personas que conviven con Acondroplasia alcanzan la estatura media de 130 centímetros. Poseen deformidades moderadas en el esqueleto y pueden tener complicaciones neurológicas a causa de la estrechez del canal vertebral. El 90% de los casos de las personas que nacen con esta patología son hijos de padres no afectados, lo que se debe a mutaciones genéticas.
El tratamiento ortopédico es la única terapia de la que se dispone hoy en día para tratar esta patología, aunque en los últimos años la cirugía ortopédica de alargamientos óseos mejora el pronóstico de talla en algunas patologías.
Durante este día, diferentes asociaciones de pacientes en todo el mundo unen esfuerzos y realizan diferentes actividades divulgativas para sensibilizar y concienciar sobre esta enfermedad pero además incidir en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas que permitan mejorar la calidad de vida de las personas con problemas del crecimiento
Asimismo, desde FEDER queremos resaltar la importancia y el valor del trabajo asociativo por ayudar y ser la voz de las familias que conviven con estas enfermedades no solo en este día sino durante los 365 días del año. En este día resaltamos el trabajo de la Asociación de Familiares y Afectados por Patologías del Crecimiento (AFAPAC), Asociación para Problemas de Crecimiento (CREER) así como sus delegaciones en Granada, Huelva, Almería, Zaragoza, Baleares y Madrid y la Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo.
Última actualización: 25 de octubre de 2018.
Fuente: FEDER Nos adherimos a la celebración del Día Mundial de las Patologías del Crecimiento
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