Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
El 23 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Kabuki, una conmemoración a la que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se adhiere para concienciar sobre esta patología que tiene una incidencia estimada de 1 sujeto por cada 32.000.
El síndrome Kabuki es una condición genética rara que generalmente se relaciona con un tono muscular bajo, crecimiento posnatal lento, retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje leves a moderadas. Las personas con Kabuki son más propensas que la mayoría de las personas a verse afectadas por una serie de afecciones médicas y muestran características musculoesqueléticas y faciales distintivas.
Fue descrito por primera vez, en 1981, por Y. Kuroki y N. Niikawa, quienes le dieron el nombre de máscara o maquillaje Kabuki por el parecido de la cara de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki. Dado que las pruebas para las anomalías asociadas a los genes KMT2D y KDM6A han sido desarrolladas recientemente, algunos genetistas dicen que la incidencia va en aumento.
Desde FEDER, «nos adherimos a las familias que conviven con el Síndrome de Kabuki para ampliar la visibilidad y el conocimiento de este síndrome poco frecuente que conlleva múltiples implicaciones médicas» subraya Juan Carrión, Presidente de la organización española.
Precisamente por eso, en un día como éste, la Federación quiere reconocer la labor que llevan a cabo entidades como la Asociación Española de Familiares y Afectados por el Síndrome de Kabuki (AEFA-KABUKI) en su lucha por apoyar a las familias que conviven con esta patología, ofrecerles información médica contrastada y por promover la investigación del mismo.
Junto a ella, FEDER también reconoce el papel de la Asociación de la Enfermedad de Kawasaki y de la Asociación de Niños con Discapacidad de Almería, quienes también representan y ayudas a la infancia que convive con el Síndrome de Kabuki.
Última actualización: 23/10/2018.
Fuente: FEDER El 23 de octubre, celebramos el Día Internacional del Síndrome de Kabuki
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