Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
El 22 de octubre es la fecha designada para la celebración del Día Internacional del Síndrome de Phelan- McDermid, siendo esta la primera celebración en la que el colectivo de pacientes que conviven con esta enfermedad, junto a sus familias, alza su voz para sensibilizar a la sociedad sobre los retos que deben afrontar día a día. Por esta razón; desde FEDER queremos expresar nuestro apoyo a todos los pacientes y familias que conviven con esta patología y reconocer su lucha para promover un mayor reconocimiento de esta enfermedad.
El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden. El 80 por ciento de las personas con esta enfermedad tienen un trastorno del espectro autista.
Las características más comunes del Síndrome Phelan-McDermid son discapacidad intelectual de diversos grados, hipotonía, ausencia o retraso del habla y síntomas de autismo o trastorno del espectro autista.
El diagnóstico de esta enfermedad poco frecuente está condicionado por la falta de conocimiento y, por ende, la no derivación a las pruebas necesarias. De hecho, alrededor del 1% de las personas con discapacidad cognitiva tienen Phelan-McDermid y el 1% de los menores con autismo, ya que en muchos casos el diagnóstico se queda ahí y no se piensa que pueda ser un problema genético.
Actualmente el Síndrome de Phelan-McDermid no cuenta con ningún centro de referencia, por lo que “en este día, y con motivo de esta primera gran celebración, desde FEDER queremos resaltar la importancia de concienciar a la ciudadanía sobre lo que supone convivir con este enfermedad y las consecuencias que puede tener en la vida diaria de los pacientes, pero además reafirmamos, con más fuerza, nuestro compromiso de hacer visibles las necesidades comunes de toda la comunidad de familias con ER en España y proponer soluciones para mejorar su calidad de vida, representando sus intereses, defendiendo sus derechos y promoviendo mejoras concretas para lograr su plena inclusión social” señala Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación.
La investigación para avanzar
El esfuerzo y trabajo de las Asociaciones en torno a la sensibilización y visibilización de esta patología les ha permitido vincularse con la comunidad científica y clínica a través de 3 grandes proyectos de investigación impulsados por el voluntariado y la Asociación Síndrome Pheland – McDermid (22q13):
1. El primero de ellos es sobre la caracterización psiquiátrica de los niños y niñas que conviven con Phelan-McDermid, porque cuando llegan a la adolescencia, en algunos casos aparecen episodios epilépticos, bipolaridad y esquizofrenia, lo que conlleva a su vez una gran regresión. Un total de 50 menores han participado en esta investigación que se está desarrollando en el Gregorio Marañón y que actualmente está en fase de estudio.
2. En el Hospital de La Paz se está desarrollando otro proyecto sobre el síndrome pero esta vez aplicado a los problemas neurológicos y otras comorbilidades para que se pueda comparar y correlacionar fenotipo-genotipo de los pacientes. Este proyecto cuenta con el apoyo de Auchan para hacer diagnósticos en la población de jóvenes y adultos y acelerar el proceso y encontrar casos sin diagnosticar en estas edades.
3. Por último, se está dando impulso a un proyecto sobre nutrición para conocer cómo sintetizan los menores los nutrientes porque todos los niños y niñas con Phelan-McDermid tienen problemas gástricos. Una sintomatología que, además, toma especial relevancia debido a las dificultades comunicativas con las que cursa la enfermedad.
En este día, queremos resaltar la labor que la Asociación Síndrome Pheland – McDermid (22q13) (ASPM) y la Asociación de Discapacitados de Molina de Segura y Vega Media (DISMO) realizan en pro de generar una concienciación global en torno a esta enfermedad y los desafíos que día a día enfrentan los pacientes y sus familias. Además resaltar, la labor que realizan para informar a las familias y los pacientes, dar a conocer las líneas de investigación que se desarrollan a nivel nacional e internacional y sobre todo trabajar día a día con fuerza por mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Última actualización: 22 de octubre de 2018.
Fuente: FEDER Nos unimos a la celebración del Primer Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid.
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