Top

Nos sumamos a las familias con X Frágil en el marco de su Día Europeo

Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:

El 10 de octubre se celebra el Día Europeo del Síndrome del X Frágil, una patología de origen genético y poco frencuenta. Por esta razón, en FEDER queremos sumarnos a este día para brindar nuestro apoyo a todas las personas que conviven con esta enfermedad y a sus familias. El objetivo principal de la celebración de este día es sensibilizar a la sociedad en torno a los diferentes retos que deben enfrentar las personas que conviven con esta patología. Así como divulgar los aspectos clínicos relevantes en torno a su causa, diagnóstico y tratamiento.

El Síndrome X Frágil es una enfermedad rara que se caracteriza por un déficit intelectual entre leve y grave, que puede estar asociado a trastornos del comportamiento y a rasgos físicos distintivos. Tiene una prevalencia estimada en la población de 1 individuo por cada 4.000/5.000 y se produce tanto en varones como en mujeres.

En el caso de los hombres, la enfermedad aparece en la infancia con un retraso en el desarrollo (motor y/o del lenguaje). Mientras que en las mujeres, los trastornos intelectuales y de comportamiento son leves y suelen consistir en problemas emocionales y de aprendizaje.Los rasgos físicos son leves en ambos sexos y pueden incluir: cara estrecha y alargada, frente y orejas prominentes, articulaciones hiperextensibles en los dedos, pies planos, y macroorquidismo (excesivo desarrollo testicular).

El diagnóstico no puede basarse en el cuadro clínico, ya que los rasgos físicos pueden ser leves o estar ausentes, así que se basa en análisis genéticos realizados a los pacientes con déficit intelectual o autismo.

En este día, asociaciones de pacientes en todo el continente unen esfuerzos y realizan diferentes actividades divulgativas para sensibilizar y concienciar sobre esta enfermedad. En el caso de España se han planificado diferentes actividades en torno a esta fecha:

País Vasco

7ª Jornada sobre el síndrome organizada por la Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco

Cadena Solidaria en beneficio de la Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco organizada por la Asociación de Hosteleros de San Bizente en Barakaldao.

Valencia

Acto de sensibilización en la Plaza del Ayuntamiento organizado por la Asociación Síndrome X Frágil de la Comunidad Valenciana.

Cartagena

La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y el Centro Universitario ISEN de Cartagena organizan una Escuela de práctica educativa sobre Inclusión educativa en ER coincidiendo con la conmemoración del Día Europeo del Síndrome X Frágil.

Madrid

Campaña “Sumate a la X” para la celebración del Día Europeo del Síndrome X Frágil en el Templo de Debod.

En este día, en FEDER queremos reconocer el trabajo que las Asociaciones realizan al apostar por medidas que promuevan la investigación y de esta forma garantizar un mejor diagnóstico de esta enfermedad y sobre todo por brindar esperanza a los pacientes y sus familias, actores importantes para avanzar hacia grandes cambios en la investigación no solo de esta enfermedad sino de todas las enfermedades raras.

Resaltamos la labor de la Federación Española del Síndrome de X Frágil (FESXF), la Asociación de Discapacitados de Molina de Segura y Vega Media (DISMO), la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes (D´Genes), la Asociación de Ayuda Mutua PANIDE, Asociación del Síndrome X Frágil de Madrid, de Cataluña, Extremadura, Comunidad Valencia y País Vasco, la Asociación DEDINES “Defensa del Niño Discapacitado con Necesidades Especiales”, la Asociación para la integración de personas afectadas por X Frágil u otro TGD en Andalucía y la Fundación Rafa Puede.

Última actualización: 08 de octubre de 2018. 

Fuente: FEDER Nos sumamos a las familias con X Frágil en el marco de su Día Europeo

No hay comentario por ahora.

Deja un comentario

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.