Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
La Asociación Cistinosis España (ACE) organizó, en colaboración con el CREER, del 21 al 23 de septiembre, las II Jornadas Médicas y de Convivencia de la Asociación Cistinosis. Esta fue de gran interés científico donde más de una decena de los mejores especialistas de España y Portugal en cistinosis y un buen número de colaboradores y expertos se dieron cita en Burgos, con el objetivo de promover la mejor salud y calidad de vida de los afectados por esta enfermedad muy poco frecuente y sus familias. Se trató de una jornada de divulgación de alto interés a nivel nacional.
La cistinosis es una enfermedad metabólica que se caracteriza por una acumulación anormal del aminoácido cistina en diversos órganos del cuerpo, como los riñones, los ojos, los músculos, el páncreas y el cerebro. Hay diferentes órganos afectados en las diferentes edades. En el año 2018, hay aproximadamente 56 pacientes identificados y diagnosticados en España y unos 10 en Portugal.
Padres, familiares y pacientes afectos de cistinosis nefropática, de 8 Comunidades Autónomas y de Portugal, compartieron un fin de semana con especialistas de diferentes disciplinas nefrología, oftalmología, bioquímica, y otras áreas científicas, y comunicaron los avances en diagnóstico, monitorización y tratamiento sistémico y oftalmológico, además se presentarán las bases para el registro español de los pacientes con cistinosis.
El encuentro contó con la presencia de un psicólogo especialista quien abordó aspectos relacionados con la calidad de vida, el entorno psicosocial, adaptación al colegio y medio laboral, etc.
En opinión de Lourdes Sanz vicepresidenta de ACE, “a pesar de los avances “sentimos que no hay equidad con el resto de pacientes de otras enfermedades más frecuentes , ni la hay dentro de la misma enfermedad ni en las diferentes comunidades autónomas”. El desconocimiento de la cistinosis, debido a su muy baja frecuencia, crea incertidumbre ya que hay un conocimiento insuficiente sobre el tratamiento y el pronóstico. Asimismo, “en cuanto a las manifestaciones oftalmológicas, los pacientes en ocasiones no tienen acceso al tratamiento específico (medicamento huérfano autorizado en Europa y en España pendiente de resolución) bien por desconocimiento de algunos especialistas o bien por lentos trámites administrativos”.
Además hoy en día, a excepción de los centros de referencia, no existe una necesaria atención integral del paciente a pesar de que estamos ante enfermedades que necesitan una atención multidisciplinar. Y todo ello sin olvidar la negativa repercusión que el actual retraso en el diagnóstico y en el tratamiento puede tener en la expresión y evolución de la enfermedad. Acortarlo puede ser vital” concluye Lourdes. Lo que lleva a destacar la importancia de una mayor formación de los especialistas en esta materia a través de la divulgación de estudios e investigaciones, y jornadas científicas.
Última actualización: 02 de octubre de 2018.
Fuente: FEDER El CREER acogió las II Jornadas Médicas y de Convivencia de la Asociación Cistinosis
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