Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
Desde el 2014, cada 1 de octubre se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, una patología de origen genético y hereditario. Por esta razón, en FEDER queremos unirnos a este día para brindar nuestro apoyo a todas las personas que conviven con esta enfermedad y sobre todo queremos resaltar la importancia de impulsar la investigación de esta enfermedad y así encontrar juntos una respuesta a los problemas más urgentes de nuestro tejido asociativo: la obtención de un diagnóstico y el acceso a tratamiento.
El objetivo primordial de este día es favorecer la concienciación así como para prever diagnósticos y tratamientos erróneos, favoreciendo la información y el conocimiento de esta patología. Por esta razón, en todo el mundo se realizan campañas que permitan concienciar a la sociedad sobre las dificultades y retos que deben superar día a día los pacientes que conviven con esta enfermedad y sus familias.
La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad metabólica rara que se debe a la deficiencia de una sustancia protéica capaz de activar una reacción química en el organismo. Se trata de la más común de las enfermedades por depósito de lípidos, conformando este grupo patologías como Tay Sachs, Fabry o Niemann Pick. Existen 3 tipos de esta enfermedad que presentan un diferente grado de afectación.
El tipo 1 es la forma crónica y no neurológica y representa el 95 % de los casos. Se caracteriza por dolores, infartos óseos, osteonecrosis (disminución de flujo sanguíneo en los huesos de las articulaciones), disminución del número de plaquetas o anemia. El de tipo 2 es la forma neurológica aguda y aparece a lo largo del primer año de vida y puede llegar a producir una disfunción del tronco cerebral y un agrandamiento anormal de los órganos. Finalmente, el Tipo 3 es la forma neurológica subaguda y se caracteriza por la encefalopatía (disfunción cerebral) progresiva, trastornos del movimiento o epilepsias.
Durante este día, diferentes asociaciones de pacientes en todo el mundo unen esfuerzos y realizan diferentes actividades divulgativas para sensibilizar y concienciar sobre esta enfermedad. Internacionalmente, este año la Alianza Europea de Gaucher (EGA por sus siglas en inglés) ha centrado el objetivo de su campaña en reconocer el trabajo diario que realizan médicos, enfermeras, defensores de pacientes, científicos y expertos en la búsqueda de nuevos tratamientos y en mejorar el acceso a un diagnóstico más acertado y oportuno. Objetivo compartido con FEDER y nuestra Fundación, a través de la cual brindamos apoyo a proyectos de investigación y la promoción de la investigación en enfermedades poco frecuentes para que los pacientes puedan acceder al tratamiento adecuado de la enfermedad
Asimismo, la EGA invita a todas las personas que deseen unirse en este día a compartir sus fotos e historias en sus redes sociales utilizando #IGD2018 #rarebutnotalone #rarestars.
En este día, resaltamos la labor que la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher, la Asociación de Pacientes de Enfermedades Hematológicas Raras de Aragón y la Asociación Española de Ictiosis realizan para sensibilizar a la sociedad, opinión pública, instituciones públicas y privadas respecto a la enfermedad posicionando la investigación coordinada como una herramienta importante para avanzar en el conocimiento de las causas, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.
Última actualización: 01 de octubre de 2018.
Fuente: FEDER Nos unimos a la celebración del Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher
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