Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
El 18 de septiembre, desde FEDER nos adherimos al Día Mundial del Síndrome de Pitt Hopkins, una enfermedad poco frecuente que cuenta con alrededor de 50 casos en todo el mundo.
El síndrome de Pitt Hopkins (SPH) se caracteriza –tal y como define Orphanet– por la asociación de déficit intelectual, dismorfia facial característica y un patrón de respiración anormal e irregular. Los problemas psicomotores son tempranos y graves, e incluyen: hipotonía, marcha inestable y adquirida tardíamente y ausencia de lenguaje. La prensión voluntaria se conserva y no hay malformaciones asociadas. Son frecuientes el estreñimiento grave y el reflujo gastro-esofágico. También son comunes: microcefalia, retraso en el crecimiento postnatal y crisis epilépticas graves de tipo tónico-clónico.
En casos aislados se han observado: máculas cutáneas hipopigmentadas, miopía fuerte, pene pequeño y criptorquidia. Los problemas respiratorios suelen aparecer en la infancia o adolescencia y sólo ocurren cuando el paciente está despierto. Se caracterizan por ataques de hiperventilación, a menudo seguidos de apnea y cianosis.
En este marco, nos sumamos a todas las familias que conviven con este síndrome en nuestro país y queremos reconocer el trabajo del tejido asociativo que trabaja por mejorar su calidad de vida: AFEC18 (Asociación Nacional de Afectados, Familiares y Amigos del Cromosoma 18) y GUADAERA (Asociación de Enfermedades Raras de Guadalajara).
Última actualización: 18/09/2018.
Fuente: FEDER Celebramos el Día Mundial del Síndrome de Pitt Hopkins
Comments are closed.