Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras, se une las familias que conviven con el síndrome de Treacher Collins, en su día mundial que se celebra cada 28 de mayo. Este día está dedicado a todas las personas y familias que conviven con esta enfermedad y resalta el esfuerzo y la lucha constante que día a día deben enfrentar.
En este contexto, la organización se une a esta iniciativa impulsada por las familias y asociaciones que representan al movimiento para dar a conocer esta malformación congénita, así como la realidad y las necesidades médicas y educativas que afrontan.
Esta celebración coincide con la conmemoración del nacimiento de Edward Treacher, su descubridor que nació en esta fecha en 1862 y quien dio nombre a esta patología.
El Síndrome de Treacher Collins es una malformación craneofacial congénita rara, que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos. Su causa es una mutación genética del cromosoma 5 (Treacle), que es el que influye en el desarrollo facial. Es un gen dominante que afecta a mujeres y hombres por igual. Las personas diagnosticadas por este síndrome, cuentan con síntomas en cuatro de los cinco sentidos, lo que les lleva a necesitar profesionales especialistas en campos muy concretos relacionados con esta patología: oftalmólogo, patólogos del habla, foniatra, dentista neurocirujano o especialistas en oídos, nariz y garganta.
En este día, FEDER quiere resaltar una de sus principales campañas en este año: la investigación como una herramienta necesaria para acceder a un diagnóstico y a un mejor tratamiento para mejorar la vida de las personas; así como una mejor capacitación para contar con profesionales formados en materia de enfermedades raras, que conozcan la realidad de las personas que conviven con una enfermedad rara y de esta forma pueda brindar esperanza.
Por esta razón, y para conmemorar el Día Mundial del Síndrome de Treacher Collins, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) quiere resaltar el trabajo, lucha y esfuerzo de las asociaciones para generar iniciativas de difusión y sensibilización con el fin de mejorar las condiciones de vida de los pacientes. En concreto, FEDER quiere destacar la labor de Asociación Síndrome de Treacher Collins Zaira Sardina Gil, la Asociación de Microsomia Hemifacial, la Asociación de Enfermos Neuromusculares de Castilla La Mancha y la Asociación de Enfermos Neuromusculares de Bizkaia.
Última actualización: 28 de mayo de 2018.
Fuente: FEDER FEDER se une a las familias que conviven con el Síndrome de Treacher Collins en su Día Mundial
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