Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
El Día Europeo del Síndrome de Williams se celebra el 20 de mayo y por esta razón, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) quiere sumarse a esta celebración que permite visibilizar a quienes conviven con este síndrome en España.Durante este día y a lo largo de este mes, diferentes asociaciones en toda Europa fomentan y realizan diferentes actividades informativas, divulgativas y de concienciación sobre esta enfermedad.
Estas actividades están dirigidas a la sociedad y tienen como objetivo dar a conocer los desafíos y victorias que día a día enfrentan los pacientes y sus familias así como promover la investigación como respuesta a la necesidad de prevención, detección y diagnóstico precoz.
El Síndrome de Williams es una alteración del desarrollo de causa genética debida a la pérdida de material en el cromosoma 7 (microdeleccion genética) que puede producir alteraciones en el desarrollo general: discapacidad intelectual de leve a moderada, cardiopatías de diferente gravedad, hipotonía generalizada, alteraciones renales, optométricas y endocrinas. La incidencia en general se estima que 1 de cada 7.500 personas posee la delección la región del cromosoma 7 que corresponde al Síndrome de Williams-Beuren.
Desde la Federación Española de Enfermedades Raras queremos felicitar el trabajo desinteresado que realizan varias asociaciones para promover la concienciación del síndrome de Williams a nivel internacional, crear y reforzar lazos con instituciones públicas, privadas y sociosanitarias y promover la investigación no solo de esta enfermedad sino de todas las enfermedades raras.
Última actualización: 20 de mayo de 2018.
Fuente: FEDER Nos sumamos a la celebración del Día Europeo del Síndrome de Williams
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