Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
Sus Majestades los Reyes invitaron a nuestro presidente Juan Carrión, el pasado 16 de abril, a la cena que celebraron en el Palacio Real en honor de Marcelo Rebelo de Sousa, presidente de la República Portuguesa.
Nuestro movimiento de pacientes con enfermedades poco frecuentes y personas sin diagnóstico estuvo representado así por Juan Carrión en un claro ejemplo de la proyección internacional que está adquiriendo nuestro trabajo. Una noticia que se produce, además, pocos días después de poner el broche final a la campaña ‘Construyamos HOY para el MAÑANA’, cuyo mensaje principal se ha centrado en la necesidad de abordar estas patologías desde una perspectiva integral y global. Por eso, desde FEDER apostamos por incluir la investigación en enfermedades poco frecuentes como una prioridad de la Organización Mundial de la Salud (OMS) en su objetivo de “no dejar a nadie atrás”.
En esta proyección, destaca la labor de Carrión que es además el presidente de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), entidad que integra el trabajo entre nuestro país y Portugal entre otros 12 países.
La necesidad de coordinación a todos los niveles, también estuvo presente durante la cena de gala. Según informa Casa Real, Su Majestad el Rey subrayó el «rasgo distintivo de nuestras Naciones: nuestra tendencia secular a ir más allá de lo local y trascender a lo global combinando todas nuestras energías», para afirmar a continuación que «España y Portugal seguimos defendiendo esta visión amplia y abierta así como nuestra voluntad de estar a la cabeza de un proyecto europeo que descansa en los valores más universales y avanzados en términos de derechos políticos, sociales y económicos», y «que se sustenta en el Estado de Derecho y la vigencia del Estado del bienestar», prosiguió.
Las ER, un desafío global
El máximo representante de la Federación explica que este 2018 queremos poner de relevancia la problemática de las ER dentro del objetivo concreto de la OMS: “Ayudar a los países a lograr la cobertura sanitaria universal”. Esta cobertura “abarca la promoción de la salud, los servicios de prevención, el diagnóstico, los medicamentos y los servicios curativos y de rehabilitación”, explica Carrión.
Precisamente, esta petición se realiza bajo un contexto en donde, como alerta Carrión, “casi el 50% de las personas con ER en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico, siendo este retraso superior a 10 años para un 20%. Para un porcentaje similar, el diagnóstico se ha demorado entre 4 y 9 años”.
Así se desprende del primer avance de resultados de la actualización del Estudio de Necesidades Socio-sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Estudio ENSERio) desarrollado por FEDER y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras (CREER) , cuyos resultados se presentarán a mediados del presente año. En el mismo, también se traslada que el 47% de las personas con ER no tiene tratamiento o si lo tienen, lo consideran inadecuado.
De esta forma, la actualización del Estudio ENSERio vuelve a poner el foco en dos de los principales problemas que actualmente afectan al colectivo: el diagnóstico y tratamiento. Y es que, sin duda “actualmente son los desafíos más urgentes a los que nos enfrentamos no sólo en nuestro país, sino a nivel mundial”, explica Carrión.
Si nos centramos en Europa, Orphanet,- el mayor recurso actual para la identificación de enfermedades raras, impulsado por el Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica (INSERM)- tiene registradas 5.856 patologías. No obstante, según la Comisión Europea, se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes. Esto significa que «aún quedan muchas patologías por codificar, es decir, como si no existieran. La consecuencia es que no se puede gestionar una adecuada planificación sanitaria al respecto, e impide la investigación al no existir muestra ni experiencia clínica”, explica el Presidente de FEDER y su Fundación.
En esta línea, tampoco existen datos científicos sobre los casos sin diagnóstico a nivel mundial, europeo o nacional. No obstante, podemos tomar como referencia la cifra que ofrece Swan Europe –Organización Europea para menores sin diagnóstico- que asegura que aproximadamente 6.000 niños nacen cada año en el Reino Unido con una enfermedad sin nombre. A nivel nacional, y según el Servicio de Información y Orientación de FEDER, «desde 2002, hemos atendido 2.898 consultas sobre orientación para obtener un diagnóstico. Datos alarmantes que hacen ver la gravedad de este problema» añade Carrión.
Junto a las dificultades del retraso diagnóstico, el desarrollo de tratamientos y nuevas dianas terapéuticas acentúan la problemática que viven las 350 millones de personas que conviven con una patología poco frecuente en el mundo.
Según datos de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) “tan sólo el 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento”. En concreto, en Europa “desde el año 2000, se han autorizado 145 medicamentos huérfanos. De ellos y a día de hoy, en Europa, hay 102 medicamentos autorizados con designación huérfana”, informa Carrión.
Última actualización: 17/04/2018.
Fuente: FEDER Nuestro presidente, Juan Carrión, invitado a la cena de gala de los Reyes con Marcelo Rebelo de Sousa
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