Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
El 16 de abril, se conmemora el día Internacional del Síndrome 4p/ Wolf- Hirschhorm con el objetivo de informar, sensibilizar y atraer la atención de la población sobre esta enfermedad genética rara que, causada por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 4 (4p), afecta a 1 de cada 50.000 nacidos.
Así, y con motivo de este Día Internacional, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) Se suma a la celebración de esta fecha que se eligió en abril por el ser cuarto mes del año al igual que el cromosoma de SWH y el día 16 porque se detecta la deleción en la región crítica del síndrome situada en la región cromosómica 4p16.
Por esta razón, en este día se promueve, con más fuerza, la concienciación de esta condición genética y FEDER quiere resaltar la labor y el esfuerzo de la Asociación Española del Síndrome de Wolf Hirschhorn, la Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p-, la Asociación DEDINES «Defensa del niño discapacitado con necesidades especiales» y la Asociación de Padres y Tutores de Personas con Parálisis Cerebral y Discapacidades afines de Segovia, realizan para poder mejorar la calidad de vida de quienes conviven con este síndrome y sobre todo por el esfuerzo conjunto que plasman para dar luz y fuerza a la promoción de la investigación como clave para avanzar en el desarrollo de y conocimiento de esta enfermedad.
El síndrome de 4p-/Wolf-Hirschhorn se debe a la deleción (pérdida de un fragmento) en un cromosoma que causa alteraciones en el desarrollo y el aspecto físico de los afectados. Las anomalía se deben a una deleción en el brazo corto (denominado brazo p) del cromosoma 4. La presencia del Síndrome 4p- es normalmente sugerida por la presencia de discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento, convulsiones de tipo epiléptico y rasgos faciales dismórficos característicos.
Normalmente se produce de forma aleatoria y no es heredada, pero en un 10-20% de los casos puede ser consecuencia de una translocación balanceada silente presente en uno de los progenitores. Se calcula que el síndrome 4p- ocurre en 1 de cada 50.000 nacimientos, con una mortalidad estimada entre un 20 y un 30% en los dos primeros años de vida.
Última actualización: 16/04/2018.
Fuente: FEDER Nos unimos a las familias con Wolf Hirschhorn en su Día Mundial
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