La ER de Stephen Hawking: el milagro de vivir 55 años con ELA

Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:

Fuente: El Mundo | Tras el diagnóstico le dijeron que no llegaría a cumplir los 24. Muere con 76 años, más de medio siglo después.

Stephen Hawking, la estrella de las estrellas, no tenía miedo a la muerte, pero tampoco prisa por morir: «Tengo tantas cosas que hacer antes», decía. El genio de la astrofísica pasará a la historia por su trabajo en el campo de la Cosmología y los agujeros negros. Pero también por haber superado todas las expectativas de vida. A los 21 años, cuando le diagnosticaron esclerosis lateral amiotrófica (ELA), le dijeron que no llegaría a cumplir 24. Muere con 76 años, más de medio siglo después.

La enfermedad neuromuscular que padecía supone una sentencia de muerte rápida para la mayoría de los pacientes. «El 50% de las personas diagnosticadas con ELA fallece en menos de tres años. Del resto, el 20% llega a vivir un lustro y sólo entre el 5 y el 10% supera la década», explica Jesús Esteban, portavoz del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

El de Hawking, por tanto, era un caso excepcional, fuera de lo común. ¿Cómo logró sobrevivir tantos años tras el diagnóstico? ¿Su mente maravillosa tuvo algo que ver? Según Esteban, también responsable de la Unidad de ELA del Hospital madrileño 12 de Octubre, este trastorno degenerativo es muy variable. Hay casos en los que en menos de seis meses el afectado sufre parálisis completa y muere y otros, sin embargo, en los que la progresión es más lenta.

«La ELA afecta sobre todo a adultos entre 50 y 70 años, aunque hay muchos casos en personas más jóvenes», apunta Maite Solas, vicepresidenta de FUNDELA, una asociación que lucha por fomentar la investigación sobre la enfermedad. En estos casos en los que el trastorno se inicia a edades más tempranas, «a menudo se ha visto que la progresión de la enfermedad es más lenta, probablemente por las particularidades de las alteraciones genéticas que provocan la enfermedad en esos casos», señala Solas quien, con todo, advierte que esta asociación entre juventud y menor agresividad de la ELA no se da en todos los pacientes.

De momento, no se conoce la causa de la ELA. Lo que sí se sabe a ciencia cierta es que el trastorno -también conocido como mal de Lou Gehrig por el célebre jugador estadounidense de baseball que la padeció- provoca un progresivo deterioro de las motoneuronas, las células nerviosas que controlan el movimiento voluntario de los músculos. El paciente suele comenzar a notar debilidad o problemas de coordinación en algunas de sus extremidades, alteraciones en el habla o dificultades para tragar. También pueden aparecer espasmos, calambres o una pérdida anormal de la masa corporal. Sin embargo, el paciente no pierde su capacidad sensorial ni, en general, sus habilidades cognitivas.

De cualquier manera, «tener una mente privilegiada tampoco protege frente a la evolución de la enfermedad, como se ha sugerido en el caso de Hawking», advierte Solas, que conoce casos de personas con una gran capacidad intelectual que fallecieron de forma fulminante por culpa de la ELA.

Es verdad, agrega el neurólogo de la SEN, que «gracias a la resistencia de sus músculos oculares a la enfermedad, Hawking ha podido manejar comunicadores con la vista y ahí va una pequeña parte de su supervivencia». En los pacientes en los que esta capacidad sí se ve afectada, «la posibilidad de mantener la comunicación se pierde y su interés por seguir sobreviviendo también. Deciden limitar su esfuerzo de supervivencia», remarca.

Además, coinciden ambos especialistas, «Hawking ha tenido un buen soporte vital que ha evitado muchas complicaciones». Sin este apoyo, habría sido imposible, aunque lo verdaderamente determinante en su evolución ha sido la biología de su enfermedad, que no progresó tan rápidamente como lo hacen la mayoría de los casos, subrayan.

Cuando afecta a órganos vitales

A día de hoy, la enfermedad va a un ritmo más o menos acelerado. Lo que comienza con síntomas de debilidad muscular se va convirtiendo, paso a paso, en una parálisis completa. La vida de los pacientes empieza a peligrar, arguye el neurólogo, «cuando fallan los músculos imprescindibles para la vida», es decir, los implicados en la deglución y la respiración. Actualmente «podemos de alguna manera ‘suplir’ la función de estos músculos con mascarillas no invasivas o ventilación mecánica sobre traqueotomía y con gastrostomia (alimentación por vía estomacal)». Con esto, aumenta la supervivencia, pero la enfermedad continúa progresando».

Una traqueotomía fue lo que le salvó la vida a Hawking en 1985. Aquel año, contrajo una grave neumonía en Suiza y los médicos aconsejaron retirarle la máquina que le mantenía con vida. Fue trasladado urgentemente a Reino Unido y le realizaron esta intervención con la que, por otro lado, se quedó sin voz.

A estas alturas, el astrofísico y cosmólogo ya no escribía, no caminaba y tampoco podía alimentarse por sí mismo. Utilizaba una silla de ruedas controlada por un ordenador que manejaba a través de movimientos de cabeza y ojos y se comunicaba mediante un sintetizador de voz cuyo curioso timbre -con acento estadounidense- el científico llegó a sentir como propio. Lo accionaba con la contracción voluntaria de una de sus mejillas.

Sólo la ciencia tumbará a la ELA

La ELA, que acaparó titulares en 2014 por el conocido reto del cubo hELAdo, provoca cada año en nuestro país 900 casos nuevos (se estima que actualmente hay alrededor de 4.000 personas viviendo con la enfermedad) y se sabe que la incidencia es de un afectado por cada 50.000 habitantes.

Al igual que no se conocen las causas de la enfermedad, tampoco existe un método específico para detectarla. El diagnóstico se hace fundamentalmente a través dedistintas pruebas que descartan enfermedades que cursan con síntomas similares a los de la ELA. Con estas pruebas, el estudio de la historia clínica del paciente y un examen neurológico se confirma la existencia de la enfermedad, señala Solas. En cualquier caso, se recomienda que los pacientes acudan a un médico con experiencia en ELA para obtener una confirmación definitiva.

A día de hoy, no existe ningún tratamiento que cure la ELA. Sólo están disponibles medicamentos para combatir a los síntomas que provoca la enfermedad, como los calambres, las alteraciones del sueño o los problemas de salivación. También ayuda a mantener en cierta medida las capacidades del paciente el trabajo de fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas, aunque no hay nada que pueda frenar su evolución.

«La clave está en la investigación. Gracias a la investigación estamos avanzando, pero queda mucho por hacer. Sólo la ciencia tumbará a la ELA», concluyen los expertos.

Fuente: El Mundo

Última actualización: 15 de marzo de 2018.

Fuente: FEDER La ER de Stephen Hawking: el milagro de vivir 55 años con ELA