Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
Fuente e información: Madrid.org
El consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid ha destacado el esfuerzo realizado por el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Paz (IdiPAZ) con la colaboración de diversas asociaciones de pacientes en el campo de la investigación de las enfermedades raras. Esta colaboración ha permitido al Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz (INGEMM) incrementar alrededor de un 50% el número de casos diagnosticados en este tipo de enfermedades.
Ruiz Escudero ha participado en un acto celebrado en el Hospital Universitario La Paz con motivo de la celebración del Día Internacional de la Solidaridad Humana proclamado por la Asamblea General de Naciones Unidas en 2005. A encuentro de agradecimiento a las asociaciones de pacientes acudió Juan Carrió, Presidente de nuestra Federación y de su Fundación, quien estuvo presente en todas las jornadas para acompañar a las entidades y, además, llevó a cabo el discurso inaugural.
Precisamente, el reto de las enfermedades raras es profundizar en el conocimiento sobre sus causas y desarrollo con el fin de llegar a ofrecer un tratamiento adecuado al paciente. Para ello, el Instituto de Genética Médica y Molecular lleva colaborando estrechamente, desde su creación en 2008, con más de 20 entidades y asociaciones de pacientes que realizan cada año un importante esfuerzo para dar a conocer cada una de estas enfermedades raras o poco frecuentes, que se denominan así porque su prevalencia es de 5/10.000 pacientes y suponen alrededor de unas 8.000 enfermedades que afectan en España a tres millones de personas.
Nuevos tratamientos
Se trata de proyectos traslacionales que tienen como objetivo principal aumentar el conocimiento de estas enfermedades para mejorar y acelerar su diagnóstico y poner en marcha medidas preventivas. La mayoría de ellos se centran en el estudio de las correlaciones entre aspectos clínicos y genéticos, de manera que con el conocimiento de qué y cómo participan los genes afectados en los diferentes síndromes se pueda llegar a alcanzar nuevos tratamientos.
En este año se han firmado convenios de colaboración con diferentes asociaciones que han permitido también la celebración en La Paz de diferentes jornadas monográficas con renombrados científicos para conocer los últimos avances científicos en estos síndromes, así como abordar estas patologías desde un punto de vista humano y familiar, ya que muchos de estos pacientes son niños y las familias se ven afectadas y condicionadas por enfermedades que se conocen poco.
Calendario solidario
Coincidiendo con este día solidario, en el hospital madrileño también se ha presentado esta mañana el calendario ‘Grandes Héroes 2018’, elaborado por la asociación Somos NUPA, en el que participan diversos profesionales del área de trasplantes y niños afectados de fallo intestinal y nutrición parenteral y niños con trasplante multivisceral. La Paz es el único centro de España que realiza este tipo de trasplantes y, además, coordina TransplantChild, la Red de Referencia Europea (ERN) de Trasplantes Infantiles, encabezando la única Red Europea de Referencia coordinada por España.
Última actualización: 21 de diciembre de 2017.
Fuente: FEDER Agradecimiento a las asociaciones por apoyar la investigación
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