Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
El 3 de diciembre se celebra el Día Europeo del Síndrome de Marfan. Nos adherimos a esta jornada, que busca sensibilizar sobre esta patología poco frecuente y hereditaria.
El Síndrome de Marfan es una enfermedad que se produce en el tejido conjuntivo y que produce afectación multisistémica. Este tejido está formado las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos y sirve como “pegamento” de todas las células, dando forma y consistencia a los órganos, músculos, vasos sanguíneos. El Síndrome de Marfan afecta, especialmente, al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos.
La enfermedad fue descrita por primera vez por Marfan y tiene una prevalencia estimada de 1-5 personas por cada 10.000. Estos pacientes tienen unas características físicas concretas, como pueden ser una altura superior a la media, dedos desproporcionadamente largos y delgados, esternón desplazado hacia afuera o hacia adentro, hiperextensibilidad de las articulaciones, curvatura hacia atrás de las piernas y rodillas o pies planos.
El diagnóstico es difícil, ya que muchos pacientes son prácticamente asintomáticos, así que se establece por las manifestaciones cardiovasculares, oculares y esqueléticas que un paciente con historial familiar positivo en este Síndrome presenta. No es posible realizar un diagnóstico prenatal. Hasta la fecha, el tratamiento disponible para esta enfermedad consiste en disminuir la tensión hemodinámica (dinámica de la sangre en el interior de las estructuras sanguíneas) provocada por la brusquedad de la eyección (porcentaje de sangre expulsada de un ventrículo con cada latido) ventricular.
“Un diagnóstico precoz y un seguimiento exhaustivo de cada paciente es crucial para poder mejorar su calidad de vida”, explica Juan Carrión, Presidente de nuestra Federació y Fundación, quien añade que “las personas con Síndrome de Marfan precisan de revisiones periódicas de diferentes especialistas y seguir un tratamiento especializado”.
Destacamos el trabajo que desarrollan la Asociación de Afectados Síndrome de Marfan (SIMA) y la Associació d´Afectats per la Síndrome de Marfan (SIMA Catalunya) por mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta patología y de sus familiares. Para ello, orienta a estas personas a través de su Servicio de Información y Orientación, les ofrece apoyo y promueve encuentros. Además, estas entidades también sensibilizan a la ciudadanía sobre el Síndrome y fomentan su investigación.
Última actualización: 1 de diciembre de 2017.
Fuente: FEDER Nos sumamos al Día Europeo del Síndrome de Marfan
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