Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
FEDER se suma al Día Europeo del Síndrome del X Frágil que se celebra el 10 de octubre con el objetivo de sensibilizar a la población sobre esta enfermedad genética y poco frecuente.
El Síndrome X Frágil es una patología que se caracteriza por un déficit intelectual entre leve y grave, que puede estar asociado a trastornos del comportamiento y a rasgos físicos distintivos. Tiene una prevalencia estimada en la población de 1 individuo por cada 4.000/5.000 y se produce tanto en varones como en mujeres. Además, 1 de cada 750 hombres es portador y 1 de cada 250 féminas también.
En el caso de los hombres, la enfermedad aparece en la infancia con un retraso en el desarrollo (motor y/o del lenguaje). Mientras que en las mujeres, los trastornos los intelectuales y de comportamiento son leves y suelen consistir en problemas emocionales y de aprendizaje.
Los rasgos físicos son leves en ambos sexos y pueden incluir: cara estrecha y alargada, frente y orejas prominentes, articulaciones hiperextensibles en los dedos, pies planos, y macroorquidismo (excesivo desarrollo testicular).
El diagnóstico no puede basarse en el cuadro clínico, ya que los rasgos físicos pueden ser leves o estar ausentes, así que se basa en análisis genéticos realizados a los pacientes con déficit intelectual o autismo.
“Consideramos necesario que se siga desarrollando la investigación del Síndrome y la promoción de entidades y profesionales dedicados a la atención y el estudio del mismo”, asevera Juan Carrión, Presidente de FEDER y de su Fundación, quien muestra el “apoyo de la Federación hacia todas las personas que, de una forma u otra, conviven con esta patología y a todas las asociaciones que luchan por defender esta causa”.
FEDER agradece a la Federación Española del Síndrome de X Frágil (FESXF), Asociación para la integración de personas afectadas por X Frágil u otro TGD en Andalucía (AsanXF-TGD), Asociación Síndrome X Frágil de Extremadura (ASXFEX), Asociación del Síndrome X Frágil de Madrid (ASXFM) y Associació Catalana Síndrome X Frágil (ACSXF) la tarea que llevan a cabo en la orientación, asesoramiento y ayuda a las personas que conviven con el Síndrome X Frágil y sus familiares, por visibilizar al colectivo y por colaborar en áreas educativas y científicas.
Última actualización: 10 de octubre de 2017.
Fuente: FEDER FEDER se une al Día Europeo del Síndrome X Frágil
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