Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
La I Jornada Científica para padres y profesionales del Síndrome de Inversión Duplicación del Cromosoma 15q tendrá lugar el sábado 23 de septiembre en el Hospital Universitario La Paz. En el acto participará un nutrido grupo de expertos que hablará sobre diferentes aspectos relacionados con esta patología poco frecuente.
Este encuentro, gratuito para los asistentes, será la primera jornada dirigida a profesionales y padres para tratar el Síndrome de Inversión Duplicación del Cromosoma 15q, una enfermedad rara que tiene una prevalencia de uno por cada treinta mil individuos nacidos.
La Jornada, que comenzará a las 09:30 de la mañana y que finalizará con una mesa redonda hacia la mitad de la tarde, estará formada por catorce ponencias que tratarán esta enfermedad desde diferentes perspectivas. Médicos, psicólogos o educadores sociales o familiares participarán en las ponencias.
En las exposiciones se hablarán, entre otras cosas, de los objetivos del proyecto de Investigación firmado entre la Fundación inv-dup 15q y el Hospital la Paz, de los aspectos clínicos específicos del Síndrome, de la atención a las familias o de la necesidad de recursos y coordinación para el diagnóstico precoz de esta patología.
El Síndrome
El Síndrome de Inversión Duplicación del Cromosoma 15q es una alteración cromosómica de origen numérico y estructural que afecta equitativamente a ambos sexos. Los signos y síntomas de esta patología varían según los individuos, ya que depende del tamaño del cromosoma duplicado.
Algunos de los síntomas más frecuentes son la hipotonía (tonicidad muscular escasa) central temprana, retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, trastorno generalizado del desarrollo y epilepsia. Todavía no existe ninguna cura para este Síndrome.
FEDER también estará presente en esta Jornada a través de María Elena Escalate, Delegada de la Federación en Madrid, quién protagonizará la ponencia “La Investigación es nuestra Esperanza”. Hablará sobre la importancia de destinar recursos a la investigación de las enfermedades raras para lograr encontrar la cura de estas patologías, entre ellas de este Síndrome.
Además, la apertura de la Jornada correrá a cargo, entre otros, del Vicepresidente de la Fundación inv-dup 15q, José Carlos Sicilia y del Presidente del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Lapunzina.
Este acto está promovido por la Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q y por la Asociación Akafi, que trabaja por la integración social e interviene en los hospitales con actividades de animación o acompañamiento, además de estimular el desarrollo personal y profesional de los individuos.
La Fundación inv-dup Cromosoma 15Q
La Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15q es una entidad sin ánimo de lucro que fomenta la investigación de la patología para lograr una curación, encontrar medicamentos que reduzcan los síntomas y mejorar la calidad de vida de este colectivo. Además, también lucha por favorecer la integración social de estas personas, impulsar sus derechos y por divulgar el Síndrome entre los profesionales sanitarios y la sociedad.
Si deseas asistir a esta Jornada gratuita que se celebrará en el salón de actos del Hospital Universitario La Paz, puedes enviar un correo a una de estas dos direcciones (indicando el nombre y los apellidos de la persona o personas que quiere acudir):
info.fundacioninvdup15q@gmail.com o genmed.hulp@salud.madrid.org.
Y si quieres obtener más información sobre la jornada puedes visitar la web de la Fundación:
http://www.fundacioninvdup15q.es/i-jornada-cientifica-del-sindrome-inv-dup-15q-para-padres-y-profesionales/.
Última actualización: 2 de agosto de 2017.
Fuente: FEDER I Jornada Científica del Síndrome de inv-dup del Cromosoma 15q
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