Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
Hoy, 17 de julio, se celebra por segunda vez el Día Mundial del Síndrome Koolen de Vries y FEDER quiere mostrar todo su apoyo a las personas que conviven con esta patología poco frecuente y a sus familiares.
Este Síndrome se caracteriza por provocar un retraso del desarrollo, hipotonía y una leve o moderada discapacidad intelectual. Además, en determinados casos trae asociados defectos congénitos cardiacos, problemas renales y anomalías esqueléticas. Por otro lado, aproximadamente la mitad tiene episodios de epilepsia. Las personas que conviven con el Síndrome Koolen de Vries suelen ser alegres, sociales y cooperativas.
El 17 de julio fue elegido como día del Síndrome porque esta enfermedad está basada en la microelección del cromosoma 17 (concretamente del tramo 17.q21.31), afectando al gen Kansl1. Está catalogado como una enfermedad rara, ya que tiene una prevalencia estimada de 1 sujeto por cada 16.000, aunque el número de diagnosticados es mucho inferior, debido a la complejidad y al coste del diagnóstico.
El presidente de FEDER y de su Fundación, Juan Carrión ha querido sumarse en nombre de todo el equipo de FEDER “a este día tan importante para las personas que conviven Síndrome de Koolen de Vries y para sus familiares” y ha explicado que “es crucial que los medios visibilicen sobre esta patología, de la que existen unos treinta casos diagnosticados en España, en su mayoría niños”.
Con motivo del Día Mundial, se organizan eventos y actividades benéficas en todo el mundo para dar a conocer este síndrome, promover las oportunidades de este colectivo y financiar la investigación.
Última actualización: 17 de julio de 2017.
Fuente: FEDER Nos sumamos al Día Mundial del Síndrome de Koolen de Vries
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