Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
La Federación Española de Enfermedades Raras se suma al Día Mundial de las Mucopolisacaridosis, una celebración que tiene lugar cada 15 de mayo con el objetivo de concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes y genéticas denominadas mucopolisacaridosis (MPS).
Mediante esta jornada, se busca ayudar y apoyar a todas las personas diagnosticadas y a sus familias, dándoles voz y haciendo visible sus necesidades y su problemática. Una de las principales cuestiones que enfrenta el colectivo, es el retraso en el diagnóstico, debido a que los síntomas que se producen en un principio son bastante inespecíficos y dificultan que los profesionales médicos sospechen de una MPS.
Además, son degenerativas e irreversibles, por lo que se estima de suma importancia concienciar tanto a pacientes, familiares como a los propios profesionales. Todo ello, con el objetivo de ampliar los conocimientos en torno a estas patologías y sus síntomas, y así conseguir un diagnóstico precoz y con ello, un tratamiento a tiempo, que ayude a mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
A todo el marco anterior hay que sumar que son un grupo de patologías progresivas, es decir, empeoran con el tiempo, y que todas estas son heterogéneas; pudiendo afectar a cada caso de manera diferente.
Las MPS en España
Actualmente, se estima que unas 1.200 personas en territorio español conviven con alguno de los tipos de MPS existentes, es decir, carecen o no tienen una cantidad suficiente de una enzima dedicada a degradar los mucopolisacaridosis.
Por este motivo, éstos s acumulan en las células, de manera especial en el cerebro, dando lugar a posibles anomalías físicas. Además las enfermedades de mucopolisacaridosis son hereditarias con un patrón recesivo, lo cual significa que las personas podrían ser portadores de la enfermedad, pero en realidad no tener MPS.
Última actualización: 12/05/2017.
Fuente: FEDER FEDER se adhiere al Día Mundial de las Mucopolisacaridosis
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