Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
Cataluña, primer sistema sanitario público europeo que incorpora la detección de la Inmunodeficiencia Combinada Grave en el cribado neonatal. Con la incorporación de esta patología serán 24 las enfermedades que se detectarán con la prueba de sangre del talón que se hace a los recién nacidos.
Se trata de una enfermedad genética del sistema inmunitario que afecta anualmente en Cataluña entre 1 y 4 bebés, los conocidos como ‘niños burbuja’. Con la incorporación de esta patología, que entrará en vigor en enero de 2017, serán 24 las enfermedades que se detectarán con la prueba de sangre del talón que se hace a los recién nacidos.
La noticia se produce poco tiempo después de la reunión mantenida entre Jordi Cruz, Delegado de FEDER Cataluña, y Gaspar Puig, presidente de ACADIP – Associació Catalana de Déficits Imnunitaris Primaris en la que apostaron por trabajar de forma conjunta en la defensa de los pacientes, además de apoyarse en el asesoramiento, actividades y necesidades.
Aumentando posibilidades
«A partir de enero del 2017, se incrementa la posibilidad de salvar la vida de los conocidos como ‘niños burbuja» ha explicado el consejero de Salud, Antoni Comín, en la rueda de prensa donde se ha presentado la nueva prueba del cribado neonatal. El consejero también ha destacado que «con la incorporación de la nueva patología se hace patente el compromiso del Departamento hacia las enfermedades minoritarias». Comín ha añadido que «Cataluña es pionera porque tenemos una gran alianza entre asociaciones de pacientes, profesionales, sociedades científicas e instituciones». Esto ha permitido, ha señalado también el consejero, impulsar y culminar los estudios de evaluación de la nueva prueba de que la Secretaría de Salud Pública había iniciado hacía 2 años.
Los niños que padecen esta patología, conocidos como ‘niños burbuja’, sufren una incapacidad severa para desarrollar una respuesta inmunitaria frente a microorganismos desde los primeros meses y, habitualmente, se diagnostica a raíz de las complicaciones infecciosas que sufren los bebés. Se ha demostrado que la realización del trasplante de médula ósea en las primeras fases de vida, cuando el niño aún no ha sufrido infecciones, tiene muchos mejores resultados clínicos que si éste se realiza una vez la enfermedad ya está plenamente instaurada.
Según un estudio de coste-efectividad realizado por la Agencia de Calidad y Evaluación Sanitarias de Cataluña (Aqua), se estima que el cribado de esta enfermedad representa un aumento del 40% de la probabilidad de supervivencia de los bebés afectados. La subdirectora general de Promoción de la Salud, la doctora Carmen Cabezas, afirmó que «se espera diagnosticar
entre 1 y 4 pacientes cada año y que, por tanto, se avala el costeefectividad de la medida» La inclusión de esta nueva prueba en el programa supone un coste aproximado de 500.000E anuales.
A día de hoy, sólo algunas regiones europeas tienen pruebas piloto para su implementación, mientras que ya está extendida en la mayoría de los estados de Estados Unidos. La inclusión de esta patología irá acompañada de la definición de un circuito asistencial de tratamiento rápido que incluirá la designación de una Unidad de Experiencia Clínica en el marco del plan de
acción de desarrollo del Modelo de Atención a las Enfermedades Raras .
«Con la incorporación de la Inmunodeficiencia Combinada Grave, culmina un proceso de muchos años de esfuerzo, de mucho trabajo y de mucha ilusión» ha destacado el doctor Pere Soler, del Departamento de Inmunodeficiencias Pediátricas del Hospital Universitario Vall d Hebron, el cual felicitó al Departamento de Salud para llevar adelante la medida.
Última actualización: 12/05/2017.
Fuente: FEDER Cataluña, pionera en el cribado neonatal de la Inmunodeficiencia
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