Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras que tendrá lugar el próximo 28 de febrero, se inaugurará un Mercado Solidario en la Plaza de España de Madrid, con el objetivo de recaudar fondos para la investigación del Síndrome de Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q, una enfermedad que no tiene cura y que afecta a 1 de cada 30.000 niños.
La feria, que está organizada por la Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q, entidad sin ánimo de lucro, se celebrará hasta el próximo 19 de marzo y contará con la participación de más de 40 expositores.
El Síndrome de Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q, también conocido como tetrasomía parcial del cromosoma 15, es una rara anomalía cromosómica caracterizada, clínicamente, por una discapacidad intelectual de grado variable, un retraso del desarrollo psicomotor y del desarrollo del habla, hipotonía con tendencia a desarrollar hipertonía progresiva, anomalías faciales menores, epilepsia y trastorno del espectro autista. Está catalogada como una enfermedad rara y afecta a 1 de cada 30.000 niños.
José Carlos Sicilia, vicepresidente de la Fundación, será el encargado de inaugurar la feria a las 11.00 horas. Estará acompañado por María Elena Escalante, delegada en FEDER Madrid; y por Julián Nevado y Elena Mansilla, responsables del área genómica y estructural, y del área de citogenética del Hospital Universitario la Paz de Madrid, respectivamente. Durante la inauguración se analizará la situación actual de esta enfermedad, que a día de hoy no tiene cura.
El pasado mes de enero la Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q firmó un acuerdo de colaboración con la Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario la Paz, a través del cuál se destinará un total de 59.000 euros anuales para la investigación de esta enfermedad. La Fundación Inv-Dup 15Q aportará 38.000 euros y el resto los proveerá el Hospital Universitario la Paz.
“El objetivo de este mercado solidario es recaudar fondos para que se avance en la investigación, diagnóstico y tratamiento de este síndrome y así dar respuesta a los pacientes y a sus familiares”, explica Sicilia. Una reivindicación que coincide con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebrará el 28 de febrero y que enarbola la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
En este sentido asegura que “nuestro objetivo es seguir organizado este tipo de mercados por toda la Península para mejorar la calidad de vida de los afectados y favorecer su integración en todos los ámbitos de la sociedad sin ningún tipo de discriminación”.
Por último, el vicepresidente de la Fundación recuerda que “la esperanza de las familias es la aparición de algún fármaco capaz de activar o inhibir la expresión de los genes implicados, ya que ahora sólo se tratan los síntomas: anticonvulsivos para la epilepsia y antipsicóticos y/o sedantes para el déficit de atención”.
Sobre Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q
La Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q es una entidad sin ánimo de lucro constituida el 5 de junio de 2014, que trata de promover y fomentar la investigación de esta enfermedad con el fin de obtener una cura.
Además, busca hallar medicamentos adecuados que reduzcan los síntomas, mejorar la calidad de vida de los afectados, favorecer su integración social e impulsar sus derechos, para que reciban atención médica sin ningún tipo de discriminación.
Mercado Solidario de la Fundación 15Q
Del 28 de febrero al 19 de marzo de 2017
Plaza de España de Madrid
De 10:00 a 22 horas.
www.fundacioninvdup15q.es
Fuente: FEDER La Fundación 15Q inaugura un mercado solidario
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