Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
Fuente: Recordati Rare Diseases Spain. El presidente de FEDER; Juan Carrión participará en la II REUNION HISPANO LUSA SOBRE CISTINOSIS, que se celebra hoy Jueves 13 de Junio de 2019, en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid.
La cistinosis es una enfermedad «ultra-rara» o muy poco frecuente, multisistémica, grave y potencialmente mortal. Se caracteriza por una acumulación del aminoácido cistina en los lisosomas de la célula, en forma de cristales. Causa complicaciones múltiples dependiendo del grado de afectación de diferentes órganos, sobre todo en el riñón y la córnea. Generalmente diagnosticada en la infancia, la cistinosis se consideró inicialmente una patología pediátrica, sin embargo, los avances médicos ahora permiten a los pacientes sobrevivir hasta la adolescencia y la edad adulta.
El objetivo de esta reunión es la concienciación de los profesionales sanitarios y la divulgación de una enfermedad minoritaria y todavía desconocida, infradiagnosticada, con retraso en el diagnóstico, y con gran variabilidad e inequidad para los pacientes en el acceso a tratamientos ya autorizados en Europa. El hecho de que afecte a un pequeño porcentaje de población, suele implicar una menor atención a la formación de especialistas y como consecuencia un retraso en el diagnóstico.
Un diagnóstico y tratamiento precoz mejora el pronóstico, la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes.
Juan Carrión, participará en la mesa redonda: AVANCES EN EL TRATAMIENTO Y EN LA CALIDAD DE VIDA, que estará moderada por el Dr. Manuel Posada, Director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, del Instituto de Salud Carlos III de Madrid. Se presentarán los resultados de una encuesta sobre evaluación de la atención y calidad de vida del paciente con cistinosis: afectación oftalmológica, realizada por la asociación de pacientes Cistinosis España (ACE),
Su ponencia comentara las todavía existentes necesidades de acceso a tratamientos ya autorizados en la Unión Europea, así como la visión y requerimientos, de los pacientes afectos de cistinosis en nuestro país.
Conseguir el acceso a la mejor medicación (más eficaz y segura) para todos, todavía inaccesible en algunas Comunidades, la formación sobre cistinosis para los médicos de adultos, mejorar la atención oftalmológica, aumentar la coordinación y unificación de criterios de los hospitales a nivel regional con los centros de referencia y experiencia (CSUR), son algunas de las conclusiones del estudio.
Se estima que en España hay unos 60 pacientes afectados, con una distribución muy variable a nivel del territorio Nacional y con pautas de tratamiento muy diferenciadas. Durante los últimos años se ha diagnosticado tan solo 1 caso por año.
Los coordinadores del evento Prof. Dra Pilar Tejada (Sección oftalmología pediátrica) y Dra Julia Vara (Sección de nefrología pediátrica), por la parte nacional y el Prof. Dr. Caldas Afonso (Centro Materno Infantil do Norte, Oporto) y Dra Ines Leal (Hospital Sta Maria, Lisboa), son conscientes del desconocimiento de las enfermedades metabólicas, raras o poco frecuentes todavía es una realidad.
Por ello, se presentarán unas RECOMENDACIONES DE CONSENSO HISPANO LUSAS PARA EL DIAGNOSTICO, SEGUIMIENTO Y TRATAMIENTO DE LA CISTINOSIS DE AFECTACIÓN OFTALMOLOGICA y se invitará a profesionales españoles y portugueses a que participen en el desarrollo y consenso de las mismas.
El Hospital Universitario 12 de Octubre, fue designado CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia) para enfermedades metabólicas del Sistema Nacional de Salud designados por Resolución del Ministro de Sanidad, y es centro de referencia nacional y participante en el proyecto de redes europeas. Por ello, acoge a una representación multidisciplinar de los distintos profesionales que participan en el manejo de estos pacientes a lo largo de su vida.
Para más información y entrevistas:
• FEDER. JUAN CARRION
• Hospital Universitario 12 Octubre Madrid.
o COMUNICACIÓN. Sara Olmo. MOvil. 620 16 00 75
o Prof. Dra Pilar Tejada Palacios. Sección Oftalmología Pediátrica. Movil: 646 89 03 94
• ACE. Asociación cistinosis España. Presidenta Lidia Albacar. Movil: 605 06 92 43
Fuente: FEDER Se celebra en Madrid la II Reunión Hispano Lusa sobre Cistinosis