Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
Su Majestad la Reina recibe en audiencia al Comité Asesor de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un órgano que apoya la acción de la organización española y que desde 2012 ha dado respuesta a más de 500 consultas de familias en busca de diagnóstico o con enfermedades raras complejas.
En España, la mitad del colectivo ha sufrido un retraso a la hora de poner nombre a la enfermedad: el 20% ha tenido que esperar más de una década y un porcentaje similar entre 4 y 9 años. Esta problemática, que impide además acceder a un abordaje terapéutico y a un tratamiento, llevó a FEDER a crear en 2013 este Comité Asesor compuesto por 27 profesionales de diferentes ramas sanitarias y de investigación.
Todos ellos, han apoyado desde entonces la acción de FEDER y más concretamente la resolución de consultas de típico clínico realizadas por las familias a través del Servicio de Información y Orientación (SIO) de la organización. Un recurso que, sólo en 2018, dio respuesta a más de 3.227 personas.
Ahora, por primera vez, los miembros del Comité Asesor presentan todos estos logros a Doña Letizia, quien puede profundizar en la acción de este comité que, además, también contribuye a la acción de divulgación de conocimiento de FEDER y apoya a la organización orientando también en materia científica y profesionales.
Una acción que Su Majestad ya había conocido previamente; concretamente en 2015, cuando hizo entrega del Premio FEDER a la Mejor Iniciativa para favorecer el Acceso al Diagnóstico a este Comité Asesor. Un reconocimiento que recibió la coordinadora del mismo, la Dra. Teresa Pampols, quien también toma parte en la audiencia.
Casi 30 profesionales al servicio de las familias
Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación, ha reconocido que «los 27 profesionales que conforman y han conformado nuestro Comité Asesor en nuestra trayectoria son de reconocido prestigio en todas las áreas de interés para nuestra Federación, tanto a nivel nacional como internacional».
Junto a la Dra. Pampols, este comité está conformado por expertos de toda la geografía española y centros ubicados en 8 Comunidades Autónomas que trabajan en coordinación a todos los niveles.
En concreto, forman este Comité hoy por hoy: el Dr. Enrique Galán, el Sr. Juan Manuel Fontanet, el Dr. Miguel del Campo, el Dr. David Araujo, la Dra. Elvira Bel, la Dra. Encarna Guillén, el Dr. Jordi Pérez, el Dr. Yerko Pétar, la Dra. Martínez Frías, el Dr. Pérez Aytés, Dña. Thais Pousada, el Dr. Ramiro de la Cruz, el Dr. Francisco Palau, el Dr. José María, el Dr. José María Millán, el Dr. Óscar Zurriaga, el Dr. Guillermo Antiñolo, el Dr. Antonio Liras, el Dr. José Antonio Sánchez, el Dr. Ignacio Blanco, la Dra. Concepción Pérez, D. Adolfo López, el Dr. César Salcedo, Dña. Eva Bermejo, Dña. Beatriz Martínez, el Dr. Pablo Lapunzina y el Dr. Luis A. Albajara.
Nuevo Comité Científico de Fundación FEDER
En el marco de la audiencia, Su Majestad la Reina también conoce la reciente constitución del Comité Científico de Fundación FEDER, entidad que nació en 2006 y que se impulsó en 2015 a través de la cual la organización española apoya los proyectos de investigación en enfermedades raras.
Con este objetivo de alcanzar sus objetivos de forma eficiente, el Patronato de la Fundación determinó la necesidad de crear un Comité Científico que comienza su andadura este 2019 de la mano de 5 personas de especial relevancia a nivel nacional e internacional y reconocidos por su trayectoria tanto profesional como científica en enfermedades raras.
En concreto, Doña Letizia conoce a través de esta audiencia a D. Santiago Grisolía, D. Antonio Montserrat, Dña. Ana Rath y D. Víctor Volpini. A ellos se une también Dña. Domenica Taruscio, quien también forma parte del Comité que desde ahora comienza su andadura.
Última actualización 19/07/2019
Fuente: FEDER El Comité Asesor de FEDER da respuesta a más de 500 consultas sobre casos sin diagnóstico y ER