Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
Hoy se celebra el Día Europeo del Síndrome de Marfan para concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad poco frecuente que afecta al tejido conectivo. Por esta razón, desde FEDER nos sumamos a este día para visibilizar la patología y para apoyar a pacientes y familiares.
El síndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15, concretamente por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo. La enfermedad tiene un 50% de probabilidad de trasmitirla a la descendencia aunque también existe un 25% de casos que no presentan historia familiar.
Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) nos queremos unir a este Día Europeo para trasladar toda nuestra fuerza al colectivo de pacientes y familiares. Además, queremos resaltar el trabajo que realizan las entidades del movimiento asociativo, que trabajan para mejorar la calidad de vida de las personas con Síndrome de Marfan y sus familias.
Las entidades del movimiento asociativo quien trabaja ofreciendo información y asesoramiento sobre la enfermedad, organizando campañas de sensibilización, creando un punto de encuentro para personas con Síndrome de Marfan y sus familias, además de trabajar para mejorar la calidad de vida de todos ellos. Todo esto es gracias al esfuerzo de asociaciones como la Asociación Española de Afectados por Síndrome de Marfan y la Associació d´afectats per la Síndrome de Marfan.
Campaña por el Día Europeo
La Asociación Española de Afectados por Síndrome de Marfan organiza una campaña de sensibilización, con motivo de esta jornada, con la que animan a que todo el mundo suba una foto en la que realicen los signos caracteristicos que los especialistas suelen pedir a los pacientes de marfan, además, recuerdan que para mayor visibilización, la entidad agradece que las imágenes estén etiquetadas con #Marfansigns.
Fuente: FEDER Nos solidarizamos con los pacientes con Síndrome de Marfan y sus familias en el Día Europeo