Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se suma al Día Internacional del Síndrome de Kabuki, que se celebrará mañana, para apoyar al colectivo de pacientes que conviven con esta enfermedad poco frecuente y a las entidades del movimiento asociativo.
“Desde FEDER nos queremos unir a esta jornada para reconocer el trabajo de las asociaciones que luchan para mejorar la calidad de vida de las personas con Síndrome de Kabuki. Además, queremos transmitir toda nuestra fuerza a los pacientes y familiares.” Afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.
El Síndrome de Kabuki es una condición genética rara que generalmente se relaciona con un tono muscular bajo, crecimiento posnatal lento, retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje leves a moderadas.
Las personas con Kabuki son más propensas que la mayoría de las personas a verse afectadas por una serie de afecciones médicas y muestran características musculoesqueléticas y faciales distintivas.
El trabajo de las entidades es esencial para garantizar el bienestar del colectivo de pacientes y de familiares, ya que, se esfuerzan para impulsar la divulgación del síndrome, crean lugares de encuentro para el entorno de las personas con esta enfermedad poco frecuente con el objetivo de compartir experiencias y ofrecer apoyo. Esto es posible, gracias a la labor de asociaciones como la Asociación Española de Familiares y Afectados por el Síndrome de Kabuki.
Actividad enmarcada en el Día Internacional
La Asociación Española de Familiares y Afectados por el Síndrome de Kabuki, enmarcado en esta jornada, celebrará mañana un webinar gratuito en el que se hablará sobre la importancia del diagnóstico precoz y asesoramiento genético y el trastorno del Espectro Autista en niños con Síndrome de Kabuki, así como la detección y el diagnóstico. Además, dos testimonios trasladarán la realidad de lo que es convivir con esta patología.
Última actualización 22/10/2020
Fuente: FEDER Nos solidarizamos con los pacientes y familiares que conviven con Síndrome de Kabuki en su Día Mundial