Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
El 15 de noviembre se celebra el Día Internacional del 15q para visibilizar esta enfermedad poco frecuente. Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) nos queremos unir a esta jornada para solidarizarnos con el colectivo de pacientes y familiares que conviven con esta condición.
El Síndrome de Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q, también conocido como tetrasomía parcial del cromosoma 15 o idic 15, es una alteración cromosómica de origen numérico y estructural cuya prevalencia es 1/30000 individuos nacidos y que afecta por igual a ambos sexos.
Los signos y síntomas varían de unos individuos a otros dependiendo del tamaño duplicado.
Individuos con una región de duplicación cercana al centrómero pueden ser individuos completamente sanos; por otro lado, individuos con duplicaciones que comprometen a regiones más grandes pueden ocasionar los siguientes síntomas: Hipotonía central temprana, retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, trastorno generalizado del desarrollo.
“Queremos transmitir toda nuestro apoyo y fuerza a las personas que conviven con Inversión-Duplicación del Comosoma 15Q y a sus familiares, quienes cada día superan los desafíos que les presenta esta enfermedad. Además, aplaudimos la labor que realizan las entidades del movimiento asociativo vinculando a esta patología” afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER.
Las entidades que construyen el movimiento asociativo son fundamentales para las personas con esta patología y sus familiares, pues, trabajan para garantizar el bienestar del colectivo sensibilizando a la sociedad, velando por sus derechos u ofreciendo apoyo e información e impulsando así, con todo ello, la transformación social, entre otras acciones.
Todo ello es gracias a entidades como la Asociación Nacional de familiares y personas con Síndrome de Inversión Duplicación del Cromosoma 15, Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q y Síndrome de Microdeleción 15Q