Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética de España, y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que agrupa a 381 asociaciones de pacientes afectados por más de 1.300 patologías diferentes en todo el territorio nacional, han firmado hoy un acuerdo de colaboración para reforzar la alianza entre estas dos asociaciones en aras de potenciar el diagnóstico precoz, la prevención, el tratamiento, la investigación y la divulgación de este tipo de enfermedades con base genética.
Además, el convenio persigue sumar las fuerzas de pacientes, familiares, clínicos e investigadores para reclamar la recuperación inmediata de laNota de prensa especialidad de Genética Clínica en nuestro país. España es el único estado miembro de la Unión Europea que carece de dicha especialidad en la cartera de Formación Sanitaria Especializada, lo que implica perjuicios importantes para los pacientes, los profesionales y el Sistema Nacional de Salud (SNS).
Tras la firma del acuerdo, la Dra. Encarna Guillén, presidenta de la AEGH y jefa de sección de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia (HCUVA), ha destacado que “hoy es un día importante para la Asociación Española de Genética Humana porque convergemos en una serie de fines que nos unen, como la divulgación de todo lo relacionado con la genética humana y las enfermedades raras y el intercambio mutuo de colaboración y asesoramiento. Pero también nos unimos en la reivindicación de la necesidad de recuperar la especialidad de Genética Clínica en España. Una asignatura pendiente en este país y cuya implantación generará un acceso equitativo de todos los pacientes con enfermedades raras de base genética a la atención integral que necesitan para mejorar su calidad de vida”.
Por su parte, Juan Carrión, presidente de FEDER, ha resaltado que “hemos suscrito una gran alianza entre ambas organizaciones gracias a la firma de este convenio. El 80% de las más de 7.000 enfermedades raras que se conocen tienen un origen genético, por lo que debemos trabajar de manera conjunta para conseguir un diagnóstico precoz y reforzar nuestra colaboración en todos los ámbitos. Además, tenemos otro reto muy importante: dejar de ser el único país europeo que no cuenta con la especialidad de Genética Clínica”.
Asesoramiento y divulgación
Esta colaboración, con una vigencia de un año prorrogable, centrará sus esfuerzos en la promoción de la formación, la diseminación de la información y el asesoramiento en materia de genética humana y enfermedades raras, con especial vinculación con la Comisión de Enfermedades Raras de la AEGH.
En concreto, el documento recoge las siguientes acciones:
• Asesoramiento mutuo en cuestiones relacionadas con la actividad de ambas entidades, tales como el diagnóstico, el tratamiento, la prevención y la investigación vinculada a la genética humana y a la voz de los pacientes en relación a estas cuestiones.
• Participación en el Comité Asesor de FEDER de miembros de la AEGHen colaboración con el Servicio de Información y Orientación (SIO) en consultas y apoyo a la clasificación e identificación de patologías.
• Acciones de divulgación en el reconocimiento de la especialidad de genética clínica y el desarrollo de una Estrategia en Medicina Genómica, Personalizada y de Precisión para el Sistema Nacional de Salud.
• Colaboración y participación en actos y eventos desarrollados por cada una de las entidades.
• Empoderamiento a los pacientes en acciones de formación dirigidas al movimiento asociativo.
Última actualización 16/12/2020