Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
Soy Juan Miguel Martínez Bueno presidente de AERBECO. Tengo 35 años y soy de Benidorm. Tengo el síndrome de Melkersson Rosenthal, un síndrome que desde el año 1949 no se investiga. Mi asociación es AERBECO (asociación de enfermedades raras de Benidorm y comarca).
El síndrome de Melkersson Rosenthal se caracteriza por la lengua fisurada y escrotal (Plicata), ptosis palpebral, linfedema facial y labial, parálisis facial recuente. Alergia al tiomersal, intolerancia a la lactosa y algunos alimentos, diplopía (visión doble), estreñimiento crónico, dispepsia gástrica funcional, trastorno de ansiedad ansioso-depresiva. Este síndrome puede estar relacionado con la enfermedad de Crohn y la sarcoidosis. Yo por ahora no tengo el Crohn ni la sarcoidosis, pero no la descartan.
En el 2012 me lo diagnosticaron y para mí fue un cambio radical de vida, ese día no me lo creía porque después de 5 días con diagnósticos erróneos diciendo que era un dolor de muelas, mi dentista me dijo que volviera al hospital. Una vez en el hospital se dieron cuenta que tenía una parálisis facial recuente y a las 2 semanas un otorrino me dijo a ojo de buen cubero que tenía el síndrome de Melkersson Rosenthal.
Al día siguiente fui al otorrino que está también en el hospital y me dijo que hasta que no tuviera todas las pruebas no me podía decir si lo tenía o no, pero que si podía ser y me mando al día siguiente al hospital para terminar el diagnóstico y mandarme las pruebas y que me atendía él.
En ese momento me di cuenta de que al ser una enfermedad rara no sabía a donde acudir y quien me podía aconsejar, buscando por internet vi el teléfono de FEDER, llamé y me explicaron lo que podía hacer, me pusieron en contacto con dos personas de mí mismo síndrome.
Cuando me puse en contacto con ellos, me ayudaron a entender el síndrome y ya me di cuenta de que no tenía investigación, no tiene tratamiento en si para paliar los síntomas, pero lo primero que nos mandan es cortisona.
Un día viendo en internet vi un artículo del hospital clínico San Carlos de Madrid, sobre mi síndrome y mandé un email para ver que tenía que hacer para que me vieran. A los pocos días me contestaron y me dijeron que me mandaban por la vía normal para que me vieran, mi neurólogo me dijo que para que quería ir y no me quiso mandar, y me fui a mi otorrino y le enseñe como al neurólogo el correo del hospital clínico san Carlos de Madrid, me cogió los papeles y me dijo ahora mismo te mando.
Cuando fui al clínico San Carlos de Madrid, me atendió el Dr. Porta, neurólogo, en ese momento me estaban poniéndo Botox y tomando Dapsona, que me lo mando la dermatóloga del hospital La Fe. El Dr. Porta al ver que esta medicación no funcionaba y me daban brotes continuos y me tenía que tomar la cortisona; quiso probar conmigo ya que en otro paciente había funcionado el adalilumab (Humira) que me lo pincho una semana si y otra no.
En marzo del 2019 salió la sentencia de darme la incapacidad permanente absoluta, hasta ese momento era autónomo, tenía una tienda de regalos y souvenirs en Benidorm; en el 2015 la tuve que cerrar porque estoy siempre de baja por mi síndrome y mi tía no la podía llevarla por el tema de la crisis. Después me hicieron vendedor ambulante. La seguridad social recurrió y el tribunal de la comunidad valenciana volvió a darme la sentencia a mi favor.
El 5 de septiembre del 2015 fundé AERBECO (asociación de enfermedades raras de Benidorm y Comarca). La creé para ayudar a la investigación, ya que mi síndrome no tiene investigación. Las enfermedades raras, la mayoría no tienen investigación. Al principio de fundarla hice un disco solidario para poder donar el dinero a la investigación de las enfermedades raras. Por lo tanto, mi asociación se preocupa para que haya un gran impulso en las enfermedades raras que no tengan investigación.
Este año y el 2020 para AERBECO ha supuesto un cambio radical debido a la pandemia provocado por el COVID 19, ya que, la sede nos la han cerrado el ayuntamiento hasta nuevo aviso. Por lo que, las terapias y servicios de la asociación se han suspendido presencialmente, las hacemos vía online por Skype y Zoom o DUO. El fisio es el único que se hace presencialmente.
Desde la fundación de AERBECO hemos conseguido que las enfermedades raras se conozcan en Benidorm, hace dos años recogimos firmas para que el centro base de alicante no tardaran dos años en valorar los grados de discapacidad. Conseguimos que metieran más personal y adelantaran medio año. El año pasado antes de la pandemia conseguimos abrir una sede en Altea para que nos conozcan. Intentamos cada día ayudar a las familias y afectados para mejorar su día a día.
Para mi, esta situación que estamos viviendo ha supuesto un revés ya que, cuando me dan los brotes tengo que ir a urgencias y lo primero que te preguntan por los síntomas del COVID-19. También si vas por afonía o palpitaciones te hacen primeramente la PCR. Todas mis terapias han sido suspendidas y las visitas medicas te las hacen por teléfono por que presencialmente la han vuelto a suspender, Por lo que siempre digo que la vida es una lucha.
Última actualización 28/01/2021
Fuente: FEDER "Desde la Fundación AERBECO hemos conseguido que las enfermedades raras se conozcan en Benidorm"