Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
Hoy se celebra el Día Internacional del Síndrome de Noonan que tiene como objetivo de visibilizar esta enfermedad poco frecuente e impulsar la transformación social para mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta patología. Por ello, desde FEDER se suman a esta jornada para situarse al lado de los pacientes y familiares, trasladándoles su apoyo.
El síndrome de Noonan es una de las enfermedades raras más comunes que existen. Aparece en una proporción de 1 entre 1.000/2.500 recién nacidos vivos. Muchas personas ni siquiera saben que lo padecen porque no manifiestan una patología grave. Sin embargo, sí son portadores y sus descendientes pueden presentar la enfermedad de manera más acentuada.
Hay una gran variabilidad en las manifestaciones clínicas, y el fenotipo (rasgos peculiares) resulta menos evidente con la edad.
“Desde la Federación Española de Enfermedades Raras nos unimos a este día para trasladar toda nuestra fuerza a las personas que conviven con el Síndrome de Noonan y a sus familiares. Además, queremos poner en valor la labor de las entidades del movimiento asociativo, quienes trabajan diariamente para mejorar la calidad de vida de los pacientes.” afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.
Las entidades que conformar el movimiento asociativo vinculado a esta asociación es un pilar fundamental para las personas con Síndrome de Noonan y sus familiares ya que, gracias a su trabajo incansable se pretende mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta enfermedad poco frecuente, mediante la difusión de información acerca de la patología a la sociedad, el asesoramiento a pacientes y el concienciación para impulsar la transformación social.
Todo ello es posible, gracias a la Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria, la Asociación Noonan Asturias, la Asociación Síndrome de Noonan Comunidad Valenciana, la Federación Española Síndrome de Noonan y otras Rasopatías y la Asociación Creciendo con Noonan.
Última actualización 23/02/2021
Fuente: FEDER Nos adherimos al Día Internacional del Síndrome de Noonan