Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
Fuente: Noticias de Gipuzkoa | Un total de 7.509 vascos están afectados por enfermedades raras, de los que el 18,1% tiene menos de 15 años. En lo que respecta al tipo de enfermedad, los casos registrados corresponden a 893 patologías.
Con motivo de la celebración hoy del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Departamento de Salud destacó ayer que durante el pasado año se incrementó un 25% la inversión realizada en medicamentos huérfanos específicos para enfermedades raras.
Estas afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, índice en que se estima que se sitúa entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial.
Por otro lado, el Gobierno Vasco destacó que Euskadi fue la primera Comunidad Autónoma que ofreció el Programa de Cribado Neonatal de forma integral como un servicio preventivo de salud pública.
Al mismo tiempo, el sistema sanitario público vasco ha aumentado su apuesta en el terreno de la investigación en enfermedades raras y, en la actualidad, participa en más de 290 proyectos de investigación en este tipo de patologías– con una financiación externa de 7,2 millones de euros– que se desarrollan en los Institutos de Investigación Sanitaria Biodonostia, Biocruces Bizkaia y Bioaraba.
Además, el Departamento de Salud trabaja en la mejora del acceso a los medicamentos huérfanos específicos para enfermedades raras, en los que en 2020 invirtió casi 29 millones de euros, es decir, un 25% más que en 2019.
«Son en general tratamientos de coste elevado dedicados a un número pequeño de personas, pero no por ello menos importantes para el sistema vasco de salud. El incremento en esta medicación se repite en cada ejercicio», añade la nota de Salud.
Además, para abordar toda la cadena de investigación en patologías de escasa incidencia, el diagnóstico y el tratamiento, Euskadi cuenta con el Biobanco Vasco, que gestiona muestras de 220 enfermedades raras diferentes.
Por otra parte, siguiendo las recomendaciones del Consejo Asesor de enfermedades poco frecuentes de Euskadi, en 2015 se creó el Registro de Enfermedades Raras de Euskadi, que además de recabar los datos desde distintas fuentes como registros de hospitales públicos y privados, el Departamento de Salud y Osakide-tza, o las asociaciones de enfermos y familiares, también ofrece información epidemiológica.
En 2020 se identificaron en Euskadi 7.509 personas con enfermedades raras, correspondientes a 893 patologías diferentes. En conjunto, Euskadi presenta una tasa de 33,2 casos registrados por cada 10.000 habitantes y por territorios la tasa es muy similar: 33,5 en Araba, 32,9 en Bizkaia y 33,5 en Gipuzkoa.
De los casos registrados en este tiempo, un 50,9% son mujeres y el 49,1% restante, hombres. Por otra parte, el 18,1% de las personas que figuran en el registro está en edad pediátrica (menores de 15 años). Además, 95 pacientes tienen más de una enfermedad rara registrada.
TIPOS DE ENFERMEDAD En lo que respecta al tipo de enfermedad, los casos registrados corresponden a 893 patologías distintas, aunque el peso relativo de cada una de ellas varía notablemente. Así, mientras 401 patologías están representadas por un único caso, 767 patologías presentan menos de diez casos y, por el contrario, las diez patologías más prevalentes suponen el 30% de los casos registrados.
Las enfermedades raras con mayor presencia entre las recogidas en el registro son la neurofibromatosis tipo 1 (337 casos registrados), la retinosis pigmentaria (300 casos) y la distrofia miotónica de Steinert (281 casos).
La enfermedad rara con mayor presencia en los varones es la neurofibromatosis tipo 1, mientras que en las mujeres es la colangitis biliar primaria. Entre las personas adultas, en general, destaca el registro de casos de enfermedades de carácter degenerativo.
DATOS DE EUSKADI
Casos registrados. En 2020 se identificaron 7.509 personas con enfermedades raras, correspondientes a 893 patologías diferentes.
Tasa. Euskadi presenta una tasa de 33,2 casos registrados por cada 10.000 habitantes.
Territorios. Los casos son muy similares. En Gipuzkoa son 33,5 por cada 10.000 habitantes, los mismos que en Araba; en Bizkaia son 32,9.
Género. De los casos registrados, un 50,9% son mujeres y el 49,1% restante, hombres.
893 patologías. 401 patologías representan un único caso; 767 menos de diez casos; y 10 suponen el 30% de los casos.
Tipos. Neurofibromatosis tipo 1 (337 casos); retinosis pigmentaria (300 casos); y la distrofia miotónica de Steiner (281 casos).
El año pasado se incrementó un 25% la inversión de medicamentos huérfanos para las enfermedades raras.
Última actualización: 24/03/2021.
Fuente: FEDER Un total de 7.509 vascos conviven con enfermedades raras