Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Asociación DEBRA-PIEL DE MARIPOSA se suma a las reivindicaciones de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), de la que forma parte desde sus inicios. La Asociación reclama facilitar el acceso al diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, y una mejor atención por parte de los profesionales del Sistema Educativo y del Sistema Nacional de Salud, ya que el abordaje necesita ser especializado y multidisciplinar.
La Asociación DEBRA-PIEL DE MARIPOSA se une a FEDER, entidad que alineada con EURORDIS, ALIBER y con la RDI, ha lanzado la campaña “Las enfermedades raras: un desafío integral, un desafío global”. Con este lema se ponen de manifiesto los retos a los que se enfrentan quienes conviven con enfermedades raras y cuyo abordaje debe ser integral y global. La Piel de Mariposa es una enfermedad rara, genética y sin cura que se caracteriza por la extrema fragilidad de la piel de quienes la padecen. Sin embargo, sus consecuencias van mucho más allá, llegando a influir en el bienestar social y psicológico. De cara a la correcta atención las personas afectadas, es necesaria una mayor formación por parte de los profesionales del ámbito de la salud y la educación, incluyendo la elaboración de guías o documentación específica al respecto. La Asociación hace hincapié en que el manejo de esta compleja y altamente desconocida enfermedad repercute directamente en la calidad de la atención recibida.
Formación, atención multidisciplinar y diagnóstico
El pasado 21 de enero se celebró la I Jornada Multidisciplinar sobre Piel de Mariposa en uno de sus Centros de Referencia, el Hospital Universitario de La Paz. Durante las ponencias, los profesionales sociosanitarios recalcaron con insistencia la necesidad fundamental de un abordaje multidisciplinar en el que todas las especialidades médicas estén involucradas y sepan cómo tratar la enfermedad. El Dr. Raúl de Lucas, Jefe del Servicio de Dermatología Infantil del Hospital Universitario de la Paz, afirmó que mejorar la calidad asistencial de las familias a todos los niveles pasa por la formación de sus profesionales.
La Asociación DEBRA-PIEL DE MARIPOSA recalca, al igual que FEDER, cómo a pesar de todo lo que se ha avanzado, hoy en día siguen existiendo problemas de acceso al diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. Las personas que padecen Piel de Mariposa deben someterse a un diagnóstico genético, que permitirá conocer la mutación causal de la enfermedad, fundamental para conocer el pronóstico, para realizar una planificación familiar y para participar en ensayos clínicos. Actualmente el equipo que realiza el Diagnóstico Genético en España es el Centro de Investigación Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas, perteneciente al CIBER de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, pero este diagnóstico se realiza desde el ámbito de la investigación, quedando por tanto sujeto a financiación pública o privada. El diagnóstico genético de la Piel de Mariposa no está incluido dentro de la Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud y en estos momentos es la Asociación DEBRA-PIEL DE MARIPOSA la que está financiando el sueldo de la genetista responsable del diagnóstico genético de las personas con Piel de Mariposa. Además, el diagnóstico prenatal y preimplantacional, que incluye ofrecer a las familias la posibilidad de elegir si tienen más descendencia con o sin la enfermedad, tampoco forma parte de la Cartera Básica de Servicios del Sistema Nacional de Salud.
Fernando Tejero, embajador Piel de Mariposa
El conocido actor, Fernando Tejero ayuda a la Asociación DEBRA-PIEL DE MARIPOSA a dar visibilidad a la enfermedad bajo el lema “Yo vendo mi cuerpo para que cada profesional de la salud y la educación conozca la enfermedad”. Tejero reivindica junto a Íñigo, afectado de Piel de Mariposa y persona por la que se fundó la Asociación, la necesidad de un mayor conocimiento especializado de los profesionales que atienden a las personas afectadas.
SOBRE LA ASOCIACIÓN DEBRA-PIEL DE MARIPOSA
Se trata de una entidad sin ánimo de lucro, fundada en 1993, por los padres de un niño afectado por la enfermedad con la misión de mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias en nuestro país. Hoy pertenecen a ella más de 270 familias. La Asociación está declarada de UTILIDAD PÚBLICA por el Ministerio del Interior. Entre sus actuaciones se encuentran: Ofrecer orientación y asistencia sociosanitaria a personas afectadas y familiares. Informar, asesorar y fomentar el conocimiento de la enfermedad en el ámbito médico y social. Fomentar y financiar estudios de investigación y difundir los avances a nivel internacional. Promover el intercambio de experiencias y el apoyo mutuo entre afectados y familiares. Desarrollar proyectos que mejoren la calidad de vida de los afectados. Defender los derechos de los afectados en el marco del sistema sociosanitario público. Alcanzar reconocimiento sobre las necesidades de la enfermedad en el sistema público. La Asociación DEBRA-PIEL DE MARIPOSA es miembro fundador de la Red «DEBRA Internacional». y forma parte de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) así como de la Plataforma Europea de Enfermedades Raras, EURORDIS, estando representados en el Parlamento Europeo.
Fuente: FEDER DEBRA se suma a las reivindicaciones de FEDER en el Día Mundial