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¡Nos unimos al Día Mundial del Síndrome 22q11!

Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:

 

Este fin de semana nos unimos al Día Mundial del Síndrome 22q11, que se celebra el domingo 21 de mayo en una jornada dedicada a las personas y familias que conviven con esta patología causada por la pérdida de una parte del cromosoma 22. La finalidad de la jornada es dar a conocer este trastorno genético, la realidad del colectivo y las necesidades médicas y educativas que afrontan.

Actualmente, se calcula que en España hay unos 10.000 casos, pero la mayoría de los mismos no están diagnosticados. Esto se debe a que el síndrome tiene una gran cantidad de manifestaciones y cuenta con casos leves o intermedios que dan una clínica más tardía. De este modo, el diagnóstico se puede dar tras el nacimiento debido a las anomalías en el corazón y las cardiopatías congénitas, o pasar desapercibido debido a los síntomas de aparición tardía.

A todo ello se suma que no todos estos síntomas están presentes en los pacientes, aunque de manera general existen infecciones recurrentes, defectos cardíacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea.

En un marco como éste, queremos recordar nuestra reivindicación por reducir el retraso diagnóstico que, en la actualidad, alcanza una media de 5 años y que afecta a colectivos como el de 22q. En este marco, además, queremos subrayar el compromiso de toda la organización para hacer visible esta realidad y trabajar en la sensibilización de este síndrome.

Última actualización: 19/05/2017.

 

Fuente: FEDER ¡Nos unimos al Día Mundial del Síndrome 22q11!

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