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Nuevo avance en la investigación de CHARGE

Científicos canadienses en el laboratorio del Dr. Nicolás Pilón han encontrado un nuevo gen, Fam172a, que podría estar involucrado en el síndrome CHARGE.

Los investigadores descubrieron que los ratones Fam172a exhiben muchas características similares a las observadas en CHARGE, incluyendo coloboma retiniano, paladar hendido y malformaciones del oído externo. El análisis comparativo de células de un individuo con CHARGE con FAM172A y células de ratones mutantes Fam172a muestra cambios similares en el empalme de genes, un proceso que es necesario en la conversión de los genes en proteínas. Esta investigación puede ayudar a explicar la variabilidad de las características clínicas observadas en individuos con CHARGE.

La investigación del Dr. Pilon fue respaldada en parte por una subvención de la CHARGE Syndrome Foundation y se realizó en conjunto con Donna Martin y otros investigadores de la Universidad de Michigan. Las células humanas utilizadas en la investigación procedían de muestras recogidas de los miembros de la CHARGE Syndrome Foundation.

Esta información nos ha llegado a través de la lista de correo de la CHARGE Syndrome Foundation a la cual estamos muy agradecidos.

Puede ampliarse información en este documento en inglés

 

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