Octubre es el mes de la concienciación sobre la ASMD (Déficit de Esfingomielinasa Ácida), una enfermedad genética, ultrarrara y potencialmente mortal que afecta tanto a bebés y niños como a adultos. Esta enfermedad progresiva, también conocida como enfermedad de Niemann-Pick, está provocada por la falta de la enzima ASM, falta que hace que la esfingomielina esté mal metabolizada y se acumule progresivamente en múltiples órganos, como pulmón, hígado o bazo, causando su mal funcionamiento y limitando la capacidad para realizar actividades cotidianas. En los casos más graves, puede incluso llevar a la discapacidad o a una muerte prematura.

En la actualidad, se cree que hay unas 2.000 personas diagnosticadas en el mundo, unas decenas en España, dos de ellas en Cataluña, Unai, de 14 años, y Eder, 10 años, ambos hijos de Fátima Mahmoudi, que hace una década tuvo que enfrentarse, no a uno, sino al diagnóstico de esta terrible enfermedad en sus dos hijos, «el de mi hijo mayor fue con cinco años, después de años de pruebas y de saber que algo pasaba, porque tenía la barriga muy hinchada. El hígado, por la acumulación de toxinas, grasas…, es mucho más grande. Al diagnosticar a su hermano, le hicimos las pruebas al pequeño y también la tiene, aunque en su caso tiene menos afectación. Después nos hicieron las pruebas a nosotros y salió que su padre y yo somos portadores. Pero no indagaron más, padres, hermanos… nada. De hecho, ni siquiera le querían hacer las pruebas a Eder, decía que no daba el perfil», lamenta.

Conocer la noticia fue un gran impacto nivel emocional e incluso a nivel familiar, pues Fátima cuenta que, al poco tiempo, ella y su marido terminaron separándose, «la enfermedad fue el detonante. Lo que debería unir, en nuestro caso nos separó más. Yo cogí una depresión y estuve mucho tiempo que no quería saber nada del mundo, porque cuesta mucho asimilar algo así, te abandonas, y esto pasa a ser el centro de tu vida».

En su caso, además, se sumaba el hecho de que no hubiera ningún tratamiento efectivo para tratar la enfermedad, «sin tratamiento, la esperanza de vida es muy corta, muchos solo llegan hasta la adolescencia, y es una angustia muy grande ver a tus hijos crecer, ver que el tiempo pasa, y no saber qué va a pasar con ellos». Por suerte, eso cambio hace poco tiempo.

Es una angustia muy grande ver a tus hijos crecer, ver que el tiempo pasa, y no saber qué va a pasar con ellos

Años luchando para conseguir un tratamiento

Justo cuando a sus hijos les diagnosticaron, gracias a la asociación, supieron que había un ensayo clínico bastante avanzado para tratar la enfermedad. Se trata de Xenpozym, un tratamiento de reemplazo enzimático basado en el tratamiento de una enfermedad parecida, la enfermedad de Gaucher. Gracias a este tratamiento, se reduce la toxicidad, se mejoran los síntomas y aumenta significativamente la esperanza de vida de los pacientes, al mejorar la función pulmonar y la reducción de la hepatoesplenomegalia (agrandamiento de bazo e hígado).

Los pacientes y sus familias recibieron la noticia con gran alivio. Sin embargo, en el caso de Unai y Eder, el tratamiento ha tardado varios años en llegar. Lo aprobaron definitivamente hace dos años, pero ellos no han podido disponer de él hasta hace apenas tres meses, «ha sido muy frustrante. Es peor no tener nada, pero ver que otros tienen un tratamiento que puede salvar a tus hijos y no tenerlo tú… era muy duro. Ahora, por suerte, ya tenemos el tratamiento, pero lo hemos tenido que pelear mucho, fuimos a denunciarlo incluso en la televisión porque Cataluña ha sido la última comunidad de toda España en llegar a los pacientes. Por no hablar de la burocracia que se necesita para acceder a tratamientos como este, que, además, sirven para salvar vidas de niños como mis hijos».

En su caso, la enfermedad no está aún muy avanzada, pero ya les limita en su día a día, a pesar de su corta edad, «las toxinas se acumulan en el organismo, sobre todo en bazo, pulmones e hígado, pero también afecta a la vista, a los huesos, al crecimiento… afecta a nivel global. En nuestro caso, el mayor tiene más afectación ya desde el principio, tiene más colesterol, se cansa más, es más pequeñito, pero los dos tienen más afectación hepática, en el hígado. Deporte no pueden hacer porque se agotan, se cansan, hay que vigilar mucho la alimentación y que no se den golpes, sobre todo en el bazo porque si pierden el bazo pierden en tratamiento, y sería un problemón», cuenta Fátima.

Antes de este tratamiento no había nada, solo se podían tratar los síntomas, como el colesterol alto, así que el tratamiento, sin ser una cura, es un gran alivio para familias como la de Fátima, «es una gran esperanza y da mucha tranquilidad, porque gracias a este tratamiento no acumulan tantas toxinas. Era muy angustioso pensar qué iba a pasar con mis hijos, porque la enfermedad seguía avanzando», recuerda Fátima.

Las toxinas se acumulan sobre todo en bazo, pulmones e hígado, pero también afecta a la vista, a los huesos, al crecimiento… afecta a nivel global

Falta de información, investigación y empatía

Para recibir este tratamiento, tienen que ir al hospital cada 15 días y quedarse un día entero, «salimos de casa a las 7 de la mañana y llegamos a las 17:00 porque tampoco lo tenemos cerca. Vivimos en la Pobla de Claramunt y tenemos una hora de camino hasta el Sant Joan de Deu».

Una vez allí, les inyectan el medicamento a través de un port-a-cath que llevan siempre, «aún no notamos mucho los resultados porque llevamos poco tiempo, pero esperamos notarlo en breve, aunque tienen que seguir con el tratamiento de base, que es el del colesterol, como otros niños siguen con oxígeno si tienen afectado el pulmón».

Esto supone que Eder y Unai tengan que faltar a clase, lo que les afecta a nivel escolar, y también anímico, «antes ya les explicamos que tenían una enfermedad, pero al operarlos para ponerle el port-a-cath tuvimos que explicarles más. Ahora y lo entienden más y nos preguntan por qué tienen que ir otra vez al hospital, pero tampoco hemos querido nunca explicarles la gravedad de la enfermedad porque son muy pequeños. Somos conscientes de que, por ejemplo, les puede afectar en los estudios y a la hora de compaginar la enfermedad con un trabajo, porque toda la vida van a tener que ir al hospital a ponerse la medicación, es algo que va a condicionar su vida».

Fática cuenta cómo ellos mismos, los padres, han tenido que luchar para poder acompañar a sus hijos al hospital a recibir el tratamiento sin que les penalizara laboralmente, «ha sido otra lucha, y eso que los dos llevamos muchos años en nuestras empresas. Ahora nos hemos dividido y una vez va su padre y otra yo, y aun así, nos ponían problemas. No les importaba que nuestros hijos tuvieran una enfermedad grave y crónica, nos hacían recuperar las horas. Al final después de mucho luchar, hemos conseguido que nos den el día. Al ser hospital de día y no ser ingreso no lo contemplaban, tuvimos que pedir al hospital que nos hicieran un justificante como si fuera un reposo domiciliario 24 horas. La CUME, por ejemplo, no existe para estos casos, solo si te reduces al menos la mitad de la jornada, y eso no lo necesitamos».

Otra lucha a la que se enfrentan los padres de enfermedades raras es a la falta de empatía y de información, incluso para las cosas más básicos, como es el reconocimiento de la discapacidad, «estamos ahora tramitándola porque no sabíamos que la podíamos pedir, nadie te dice nada. Al final, te tienes que enterar de estas cosas por otras familias y por las asociaciones. Y, aun así, llevamos año y medio esperando. No queremos reconocimiento por ningún tema económico, sino por que tenga la vida un poco más fácil».

Somos conscientes de que la mayoría de las enfermedades genéticas y raras no tienen tratamiento, en eso somos afortunados

Aun así, y a pesar de todas las dificultades a las que se enfrentan, Fátima se siente muy afortunada, «la terapia génica la vemos muy lejana, pero al menos tenemos un tratamiento eficaz, y somos conscientes de que la mayoría de las enfermedades genéticas y raras no lo tienen, como esta hasta hace poco, en eso somos afortunados. Por suerte, en nuestro caso, alguien descubrió la enfermedad y por suerte a través de otra, la enfermedad de Gaucher, pudieron encontrar un tratamiento para esta, pero tiene que haber alguien que lo investigue«.

También les gustaría reivindicar que se trabaje para un diagnóstico más precoz para que se les trate cuanto antes, «el acceso temprano al tratamiento es crucial, porque el tiempo corre en su contra. Yo con este tratamiento, tranquila no voy a estar nunca, porque no se puede estar con una enfermedad como esta, pero la angustia que quita es mucha», reconoce.