De las cerca de 6.500 enfermedades raras que hay identificadas, alrededor de un 20% son lo que se conoce como enfermedades metabólicas, un grupo de patologías, la mayoría de origen genético, que se estima que afectan globalmente a 50 de cada 100.000 nacimientos, con una amplia variedad de manifestaciones clínicas y bioquímicas.

Para muchas de ellas, ser diagnosticadas y tratadas de manera temprana es crucial para cambiar el curso de la enfermedad, de ahí que desde entidades como FEDER se haga hincapié en la necesidad de aumentar los cribados neonatales.

Belén Pérez González, licenciada en Ciencias Biológicas y vicepresidenta de la Sociedad Española de Genética Humana (AEGH) y Directora Adjunta del CEDEM (Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares), que lleva años investigando para mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, nos habla de la importancia de este diagnóstico precoz y de la necesidad de aumentar los cribados neonatales para minimizar las secuelas y las tasas de discapacidad provocadas por estas enfermedades.

Cerca de 50 de estas patologías se pueden detectar en los primeros días de vida, poner una terapia adecuada y evitar secuelas irreversibles

Se tendrían que poder cribar todas las enfermedades que seamos capaces de detectar y tratar con la tecnología que tenemos