Cada 23 de julio se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Castleman, una patología ultrarrara y aún poco conocida que afecta al sistema linfático y puede simular enfermedades más comunes como linfoma o infecciones crónicas. Es tan rara que ni siquiera se sabe a cuántas personas afecta, solo un estudio apunta a que los tipos más comunes podrían afectar a 15 casos por 100.000 habitantes, de los más graves a 5 casos por 100.000.

Que sea tan rara hace que, en muchos casos, no se diagnostique correctamente o que se haga muy tarde, con el consecuente empeoramiento tanto de la enfermedad como de las secuelas que puede tener a nivel de calidad de vida y discapacidad.

Un abordaje integral y un diagnóstico temprano son claves en una enfermedad que, a día de hoy, no tiene un tratamiento específico, aunque farmacéuticas como Recordati Rare Diseases, como cuenta su director general, Dr. Juan Vila Álvarez, investigan para cambiar esta realidad.

Qué es la Enfermedad de Castleman

La Enfermedad de Castleman es una dolencia en la que los ganglios linfáticos crecen y funcionan de manera anómala, provocando una respuesta inflamatoria que puede afectar a todo el organismo. Como explica el Dr. Juan Vila, este crecimiento anormal puede manifestarse de distintas maneras, “en algunos casos sólo afecta a una única localización de ganglios, pero en otros puede implicar múltiples regiones y órganos internos. La enfermedad compromete frecuentemente el sistema inmunitario y puede causar alteraciones en órganos vitales como el bazo o el hígado”.

Se trata, además, de una enfermedad que a menudo pasa inadvertida por el desconocimiento, tanto en la sociedad como en el ámbito sanitario, lo que provoca que muchos pacientes vivan durante años sin un diagnóstico, hasta el punto de que “hasta el 35% de los pacientes podrían fallecer en los cinco años posteriores al diagnóstico, si no reciben un tratamiento adecuado”.

Un diagnóstico tardío, también puede llevar a un agravamiento del estado de salud de los pacientes y de la discapacidad, “sus manifestaciones pueden volverse muy limitantes”, explica Vila, “pues muchas veces los pacientes relatan una fatiga crónica que les impide mantener el mismo ritmo de vida que llevaban antes, dificultades para realizar tareas cotidianas, y una sensación constante de debilidad que afecta tanto su vida profesional como su entorno familiar”.

A esto se suman síntomas como fiebre recurrente, sudores nocturnos muy intensos o una pérdida de peso, que deterioran su calidad de vida. Además, el propio proceso de la enfermedad puede originar “problemas en órganos como el hígado, el bazo, el corazón o los pulmones, lo que obliga a hospitalizaciones frecuentes o a depender de tratamientos médicos complejos”.

Toda esta sintomatología, unida a la inseguridad acerca de su futuro y la incertidumbre genera problemas en su salud mental, como “ansiedad, preocupación y un gran desgaste psicológico que crean una barrera invisible que muchas veces los aleja de su vida social o profesional habitual. El peso psicológico de perder autonomía y de convivir con la incertidumbre sobre el futuro es una carga diaria para muchas familias y pacientes, que a menudo necesitan apoyo emocional profesional y comprensión social para afrontar un proceso que no siempre se ve desde fuera”, relata Vila.

La odisea diagnóstica

Como ocurre con muchas otras enfermedades raras, es habitual que los pacientes con enfermedad de Castleman pasen por lo que se conoce como ‘odisea diagnóstica’, es decir, que puede pasarse años de médico en médico sin que ninguno le dé un diagnóstico, con el sufrimiento que eso supone a todos los niveles, “sus síntomas se parecen mucho a los de otras afecciones más comunes, como infecciones, enfermedades autoinmunes o algunos tipos de cáncer, por eso, muchas veces, los pacientes pasan por varias consultas médicas y especialistas antes de que alguien considere la posibilidad de la enfermedad de Castleman, lo que puede llevar meses o incluso años”.

Durante ese tiempo, estos síntomas van deteriorando la salud física y emocional, generando frustración e impotencia tanto en pacientes como en familiares, “no es excepcional que quienes padecen la forma multicéntrica lleguen al diagnóstico con complicaciones importantes o incluso con algún grado de discapacidad instalada. Por otro lado, a menudo las personas afectadas sienten incomprensión, soledad y estigmatización en su entorno laboral o familiar porque sus síntomas no son fácilmente explicables o visibles”.

No es excepcional que lleguen al diagnóstico con complicaciones importantes o algún grado de discapacidad instalada

Pero que no sean visibles no significa que no sean discapacitantes. De hecho, pueden llegar a serlo mucho, sobre todo en su manifestación más grave, la variante multicéntrica, “a veces, las personas ven tan mermada su energía que no pueden seguir estudiando, trabajando, ni tener vida social activa. El dolor muscular, los problemas articulares y la debilidad pueden limitar seriamente la movilidad, haciendo que actividades tan simples como caminar, subir escaleras o vestirse supongan un verdadero reto».

Los efectos sobre órganos internos, si no se tratan, pueden ser duraderos, y en algunos casos la insuficiencia renal o la afectación pulmonar dejan secuelas de por vida, «condicionando a los afectados a necesitar diálisis, soporte respiratorio o ayuda para las tareas básicas. La recurrencia de infecciones, la posibilidad de desarrollar distintos tipos de cáncer o trastornos autoinmunes y el riesgo real de hospitalizaciones repetidas convierten esta enfermedad en una fuente de discapacidad y dependencia”, relata Vila.

Todo esto se agrava si el diagnóstico se retrasa, “la enfermedad avanza y compromete cada vez más órganos y sistemas, incrementando el riesgo de complicaciones como insuficiencia de órganos, infecciones graves o incluso evolucionar hacia situaciones muy debilitantes o mortales. Además, los pacientes pueden desarrollar secuelas físicas crónicas, dependencia de tratamientos como trasfusiones o diálisis, y pérdida irreversible de funcionalidad en sus órganos”.

Un abordaje multidisciplinar y complejo

Una vez diagnosticada la enfermedad de Castleman, las opciones de tratamiento dependen del tipo y la gravedad. En los casos más localizados, la cirugía puede llegar a ser curativa si se consigue extirpar el ganglio afectado. Sin embargo, en la forma más extendida o multicéntrica se requiere un enfoque mucho más complejo que incluye “inmunoterapia, anticuerpos monoclonales, corticoides, quimioterapia y, en ocasiones, tratamientos de soporte vital como transfusiones o diálisis”.

A pesar de los avances de los últimos años, el Dr. Juan Vila recuerda que no todos los pacientes consiguen controlar la enfermedad o evitar nuevas recaídas, aunque, gracias a la investigación, en los últimos años, esto está cambiando y “se han abierto nuevas esperanzas gracias a la llegada de terapias más personalizadas y estrategias basadas en el conocimiento molecular y genético, que buscan no solo mejorar la supervivencia, sino sobre todo la calidad de vida y la prevención de la discapacidad”.

Los pacientes pasan por varias consultas antes de que alguien considere la posibilidad de la enfermedad de Castleman

El Dr. Vila quiere aprovechar este día mundial sobre todo para concienciar sobre una enfermedad que, aunque minoritaria, “puede tener un impacto devastador en quienes la padecen, no solo por el riesgo vital, sino por las secuelas y la discapacidad que genera. La falta de conocimiento y visibilidad incrementa el sufrimiento de los pacientes y sus familias, y por eso es tan importante ofrecerles voz, comprensión y apoyo, así como impulsar la investigación para lograr diagnósticos precoces y tratamientos más efectivos”.

Como los del resto de enfermedades raras, los pacientes de Castleman, merece su espacio, tanto en la sociedad como en la investigación, por eso, desde Recordati Rare Diseases animan a la sociedad “a mirar más allá de lo conocido, a informarse, a empatizar y a apoyar todas las iniciativas que permitan que ninguna persona afectada por la Enfermedad de Castleman se sienta invisible o sola. La solidaridad y la sensibilización son el primer paso para cambiar la vida de quienes conviven cada día con esta enfermedad y para acelerar el acceso global a un futuro más esperanzador y digno para todos”.