Se calcula que existen unas 7.000 enfermedades raras. En su mayoría genéticas, al menos la mitad tiene algún tipo de afectación neurológica, por ello, desde la Sociedad Española de Neurología (SEN), quieren aunarlas todas en el Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras. Capitaneado por la neuróloga Ana María Domínguez Mayoral, entre sus objetivos tienen crear un registro nacional de este tipo de enfermedades y aunar criterios para mejorar el manejo y la calidad de vida de los pacientes, que en la actualidad se encuentran ‘huérfanos’ de tratamientos eficaces.

Más de la mitad de las estas enfermedades tienen síntomas neurológicos

En enfermedades raras se suele hablar de odisea diagnóstica, porque hay veces que se tarda hasta 10 años en diagnosticar a un paciente

Son pocas, pero algunas de estas enfermedades sí tienen tratamiento, por eso es importante identificarlas precozmente