La Comisión Europea ha otorgado la autorización de comercialización de Givinostat -Duvyzat-, un nuevo tratamiento oral para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), un trastorno neuromuscular muy grave, raro y progresivo, de origen genético, que empieza a manifestarse en la infancia.

Este medicamento, según lo probado hasta ahora, es capaz de ralentizar la progresión de la enfermedad y preservar más tiempo la función muscular. Su aprobación es, por tanto, es un importante hito para los pacientes, pues, hasta ahora, ha habido pocos tratamientos aprobados y eficaces para combatir la enfermedad.

“Estamos celebrando con mucho entusiasmo la aprobación de Givinostat, que esperábamos desde hace meses. Supone el primer fármaco contra Duchenne (no corticoide) que sirve para todas las mutaciones y que va a ayudar en cierta forma a cambiar la historia natural de Duchenne. Es un paso de gigante”, reconoce Silvia Avila presidenta de Duchenne Parent Project España.

Para qué sirve Givinostat

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) está causada por mutaciones en el gen DMD. Las mutaciones en el gen DMD impiden la producción de distrofina funcional, lo que provoca la ruptura del complejo proteico asociado a la distrofina. Esto hace que las fibras musculares sean más vulnerables al daño y aumenta los niveles de histonas deacetilasas (HDACs) en las células musculares, bloqueando la activación de genes importantes necesarios para el mantenimiento y la reparación muscular. Como resultado, las fibras musculares sufren daños continuos, lo que provoca una inflamación crónica y una regeneración deficiente. Con el tiempo, las células musculares mueren y son sustituidas por tejido fibrótico y grasa, lo que provoca una discapacidad progresiva y acorta significativamente la esperanza de vida de los pacientes.

Givinostat actúa como un inhibidor de la histona desacetilasa (HDAC), actúa reduciendo la inflamación y la fibrosis muscular, promoviendo la regeneración muscular y ralentizando la progresión de la Distrofia Muscular de Duchenne, “Duvyzat (Givinostat) está indicado para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en pacientes ambulantes, de 6 años de edad o mayores, y que estén recibiendo tratamiento con corticosteroides. Se trata de un inhibidor selectivo de la histona de desacetilasa (HDAC), que ha demostrado su capacidad para reducir la inflamación muscular y ralentizar el deterioro funcional en pacientes con DMD”, explica Doctora Marisol Montolio, directora científica de Duchenne Parent Project España, “el pasado 6 de junio, la Comisión Europea le otorgó la autorización de comercialización, basándose en los resultados positivos de ensayos clínicos, donde España participó con diferentes centros. Esta aprobación abre un camino para los pacientes con DMD, independientemente de la mutación que presenten».

Ahora solo queda que las administraciones españolas cumplan su papel, lo autoricen, y fijen un precio para que el acceso no suponga ninguna dificultad

Desde Italfarmaco S.p.A, empresa desarrolladora del fármaco, se felicitan por esta aprobación, pues “los pacientes con DMD en Europa llevan mucho tiempo esperando nuevas opciones terapéuticas que puedan alterar el curso de esta devastadora enfermedad. Hasta ahora, ha habido pocos tratamientos aprobados que aborden la patología subyacente de la DMD en una amplia población de pacientes. Esto cambia con la aprobación de Duvyzat, que ha demostrado potencial para ralentizar la progresión de la enfermedad y preservar la función muscular -independientemente de la mutación genética- al dirigirse a los mecanismos de la enfermedad”, afirma el doctor Paolo Bettica, director médico de Italfarmaco Group, “un amplio grupo de pacientes con DMD tendrán acceso a un nuevo tratamiento. En Italfarmaco, este logro reafirma nuestro enfoque en el avance de terapias que pueden marcar una diferencia significativa en la vida de las personas”, agrega.

Pendiente de aprobación en España

Sin embargo, aunque es un hito importante, esta aprobación no va llegar directamente a los pacientes, sino que son las agencias reguladoras y autoridades sanitarias de cada país las que aprueben su uso en cada país tras negociar un precio, un proceso que puede alargarse varios meses. Desde la farmacéutica, aseguran estar “comprometidos en trabajar estrechamente con las autoridades sanitarias y la comunidad DMD para asegurar el acceso oportuno a este importante nuevo tratamiento en toda Europa”.

“Ahora solo queda que las administraciones españolas cumplan su papel, lo autoricen, y fijen un precio para que el acceso no suponga ninguna dificultad”, aseguran desde Duchenne Parents Project España, que confían en que este no sea el único fármaco que se apruebe para esta enfermedad, y que los venideros sirvan también para “niños y niñas ambulantes y no ambulantes y para adultos. Desde nuestra asociación seguiremos luchando para que esto sea así, pero de momento con la llegada de givinostat tenemos motivos para sentirnos esperanzados y entusiasmados”.

En España, según datos de Duchenne Parents Project España, hay unas 700 personas con Distrofia Muscular de Duchenne. La mayoría de ellas, podrían beneficiarse de este fármaco.