Hablamos con Javi y Rocío menos de un mes después de saber que su hijo Javier tenía el síndrome del KBG, una enfermedad muy rara de la que apenas hay un centenar de diagnósticos en España. Era pronto sí, pero ya sabían perfectamente lo que tenían que hacer. Que el diagnóstico haya sido tan precoz, algo muy poco frecuente, ha ayudado a que, nada más nacer, esta pareja de Toledo se pusiera manos a la obra.

Ya desde la semana 26 sospecharon que algo podía no ir bien, “yo he tenido de todo, diabetes gestacional, preeclampsia… y en esa eco ya nos dijeron que los huesos largos los tenía un poco más cortos de lo normal. Nos propusieron hacer una amniocentesis, pero valoramos los riesgos y decidimos no hacerla. Nos costó mucho tenerlo, fue con fecundación in vitro y como íbamos a tenerlo igual, nos daba igual saberlo después, así que preferimos evitar el riesgo”, cuenta Rocío.

Al nacer, les dijeron que tenía un fenotipo peculiar y que, como no habían hecho la amniocentesis, les recomendaban directamente una prueba genética, “también le falta una falange de un dedito, no le ha bajado un testículo… y ya apuntaba a que podía haber un síndrome. Estamos de médicos desde entonces”, explica.

Como asegura Javi, el padre, no les ha dado ni tiempo a observar si tiene algún síntoma, pues desde neonatología, están de médico en médico y antes de un mes ya estaban en atención temprana, “lo que es el nombre, lo tenemos desde hace menos de un mes, pero lo han dejado de mirarle desde que nació”.

De hecho, el diagnóstico ni siquiera se lo ha dado en genética, porque aún no han tenido la cita, “nos lo dijo la neonatóloga para que lo supiéramos cuanto antes y nuestra pediatra, cuando le dijimos los resultados nos confesó que no tenía ni idea de lo que era”, cuenta Rocío. Desde allí, ya con un nombre, se pusieron a buscar y encontraron la asociación española del síndrome KBG.

En la asociación han encontrado el apoyo que necesitaban, aunque reconocen que todavía nos les ha dado tiempo a conocer en personas a ninguna de las más de 60 familias que la forman, “tenemos unos padrinos en la asociación que se están portando fenomenal con nosotros porque estamos aún un poco perdidos, no sabemos ni qué esperar, así que no tenemos dudas y las tenemos todas”, asegura, Rocío, “lo estamos asimilando todavía, pero creo que haber estado alerta en el embarazo, hasta te sientes aliviado cuando le ponen un nombre a lo que le pasa a tu hijo, porque ya sabes a qué atenerte. Por lo menos sabemos que hay un síndrome y que le pueden pasar ciertas cosas, estamos prevenidos. Pero, claro, a nadie le gusta que le digan que su hijo tiene nada y más en nuestro caso, que nos ha costado mucho tenerlo”.

Nadie quiere estar nada más nacer con su hijo de médico en médico

A día de hoy, no saben hasta dónde llegará Javier, pero sí que están haciendo todo lo posible porque alcance todo su potencial, pues llevan desde las pocas semanas de nacer en atención temprana, “dentro de lo que cabe, hasta podemos decir que hemos tenido suerte, pues nos derivaron a la semana y no esperamos casi nada, y sabemos que no es lo habitual. Incluso se sorprendieron allí cuando nos vieron llegar tan rápido”, reconocen.

“Nadie quiere estar nada más nacer con su hijo de médico en médico, pero gracias a eso nos han atendido en todas partes muy rápido. Lo han visto en neonatología, cardiología neurología… y nos acaban de decir que tiene hipoacusia en los sonidos graves. Estamos esperando para que le hagan las pruebas pongan un audífono. Como lo estamos tratando tan temprano, esperamos que impacte lo menos posible”, asegura esperanzado Javi.

Lo que no hacen es ponerse metas, pues no saben a qué edad andará Javi, si podrá hablar bien, si llevará una vida independiente… pero han decidido no pensarlo demasiado, “el otro día nos hicieron una entrevista las chicas de atencion temprana y nos preguntaron qué expectativas tenemos, pero les dejamos claro que nosotros queremos vivir el día a día, ver lo que él va siendo capaz de hacer y no plantearnos objetivos que nos puedan frustrar a todos, pero por supuesto, trabajamos a la vez todo lo que podemos con él. A día de hoy, lo que hacemos es darle lo que él va necesitando, y lo que nosotros como familia vamos necesitando”.

De momento, lo que necesitan, lo tienen, que es el apoyo de sus seres queridos y amigos, a los que cuentan sin dudar cada novedad que tiene que ver con Javier, “nuestra red más cercana nos está apoyando mucho, pero es que tampoco les hemos ocultado nada, cada noticia que sabemos, lo saben ellos también. Esto es lo que hay, no podemos negar la realidad, y tenemos que asumirla entre todos”, aseguran resignados.

Lo que no llevan tan bien es la falta de información con la que se han encontrado, pues cada paso, cada trámite… han tenido que buscarlo por su cuenta, “nadie nos ha hablado de discapacidad, dependencia, CUME… nos hemos buscado la vida nosotros, y mi cuñada nos ha ayudado porque es trabajadora social y está enterada de estas cosas, nos ayudaron a mover todo lo que tenemos que mover, pero si no…”.

Ahora mismo, a Rocío le quedan unas semanas del permiso de maternidad y cogerá al relevo Javi, hasta diciembre. Después, valorarán acogerse a la CUME, “lo que queremos es normalizar esto lo antes posible, porque sabemos que estas situaciones pueden afectar mucho psicológicamente, porque hay muchos médicos que son personas, y otros que son científicos, que no empatizan…. Y eso afecta”, confiesa Javi, que, pese a que han decidido no regodearse y ponerse las pilas, reconoce que tienen momentos malos, “te preguntas un millón de veces por qué te ha tocado a ti, pero por otro lado, hemos conseguido lo que queríamos, que era tener un hijo, y nos ha costado mucho. Recuerdo que fue un ‘bofetón’ muy grande cuando nos dijeron que podía ser parálisis cerebral, nos imaginábamos todo lo peor… luego ya le ponen nombre y, como decía Rocío, es un alivio, porque además ves casos que pueden llevar una vida casi normal y te quedas con eso”.

Hasta que no te tocan estas cosas, no eres consciente de lo que importante que es ayudar

“Como lo hemos deseado tanto…”, continúa Rocío, “… a pesar de todo, lo miras y dices ‘es que es mi mundo y lo quiero tan cual es’. Ahora, además de ayudar a Javier, hemos decidido que queremos ayudar en todo lo que podamos a la asociación, a concienciar sobre la enfermedad porque… y lo bueno es que nos apoyamos mucho el uno al otro, y hemos decidido que vamos a ayudar y a luchar lo que haga falta”, dice emocionada Rocío.

Visibilizar con su caso, puede ayudar, no solo a que se dé a conocer el sindrome de KBG y otras enfermedades raras, sino también a que la gente se comprometa con los demás, porque, como reconoce Javi, “es una pena decirlo, pero hasta que no te tocan estas cosas, no eres consciente de lo que importante que es ayudar”.

Para ellos, desde que nació, Javier ya le ha dado la vuelta a su mundo, un mundo que nació, nada menos que el 14 de febrero, para, como asegura su padre, convertirse en “el mejor regalo del día de los enamorados no pudimos tener”.