Viven en Móstoles, pero podrían ser cualquier familia. María Eugenia, hija y nieta de españoles, llegó a España hace una década desde Venezuela con su marido y su hija mayor. A los pocos días de nacer, su hijo Jorge sufrió una intoxicación por amonio derivada de un déficit de OTC, una enfermedad metabólica rara. Aunque el diagnóstico fue relativamente rápido, llegó demasiado tarde: el daño cerebral ya era irreversible. Hoy Jorge tiene siete años, un 67 % de discapacidad, dependencia grado 3 y una familia que se entrega cada día a sus cuidados. En esta entrevista, María Eugenia alza la voz no solo por su hijo, sino por todas aquellas personas con grandes necesidades que dependen de sus padres para sobrevivir y que no tienen garantizado ningún futuro cuando ellos falten.

Jorge necesita atención constante. No camina, no habla, apenas coordina sus movimientos, y requiere ayuda para comer o beber. Cada seis horas debe tomar una medicación que le permite neutralizar el amonio en su organismo. Su madre explica que es como cuidar de un bebé de ocho meses en el cuerpo de un niño de siete años. La enfermedad, que afecta el metabolismo de las proteínas, impide que su cuerpo elimine el amonio, lo que desencadenó una intoxicación grave durante los primeros días de vida.

Aunque el diagnóstico se confirmó a la semana de nacer, no fue a tiempo. Los síntomas comenzaron a los tres días de vida, pero los profesionales sanitarios no identificaron la causa. Cuando los médicos detectaron el problema, Jorge ya había entrado en coma y el daño cerebral era irreversible.

Nuestra vida no es peor, solo es distinta

El impacto en la familia fue profundo. La hermana mayor de Jorge, entonces con apenas tres años, pasó de esperar con ilusión la llegada de un hermanito a vivir la incertidumbre. María Eugenia insiste en que nunca hablan de limitaciones, sino de adaptaciones. Su vida, afirma, no es peor, solo distinta.

Tiempo después, las pruebas genéticas confirmaron que tanto ella como su hija eran portadoras del déficit de OTC. Esta experiencia reforzó su convicción sobre la necesidad del cribado neonatal. Cree firmemente que si se hubiera detectado antes, podrían haber evitado las secuelas que hoy afectan a su hijo.

Al hablar del miedo, María Eugenia reconoce que al principio temían perder a Jorge. Pero ese miedo ha cambiado con el tiempo: ahora su mayor temor es que Jorge los pierda a ellos. “¿Quién lo va a cuidar como nosotros si un día no estamos?”, se pregunta. Esta angustia se ha convertido en una constante en su vida.

Reconoce que durante la infancia sí existen apoyos: terapias, colegio, atención médica. Pero denuncia con contundencia que no hay una red pensada para el futuro. A medida que los niños con grandes necesidades crecen, el sistema los abandona. “No hay una estructura pública que garantice su cuidado cuando ya no estén sus padres”, advierte.

Ha buscado alternativas. Ha indagado sobre fórmulas de protección patrimonial, pero se ha topado con un vacío de información. Le preocupa que, incluso si logra dejar una renta para el futuro de Jorge, no haya nadie capacitado para gestionarla en su beneficio. Propone la creación de una red pública o público-privada que ofrezca soluciones reales y sostenibles a largo plazo.

A su juicio, muchas personas no diferencian entre discapacidad y dependencia. Y esa confusión contribuye a invisibilizar realidades como la suya. “Hay discapacidades compatibles con una vida funcional y autónoma. Pero Jorge requiere ayuda constante”, explica. Y remata: “Eso es otra realidad distinta que debe tener su propio reconocimiento y protección”.

“Aceptar es lo más difícil, pero también lo más necesario»

María Eugenia asegura que lo que más les ha ayudado como familia ha sido aceptar la situación. Cree que cuanto antes lo hagan otras familias, antes podrán empezar a gestionar lo que ocurre. “Aceptar es lo más difícil, pero también lo más necesario para poder seguir adelante”. Aconseja no aislarse y buscar apoyo, en familiares, amigos y en otras familias con circunstancias similares, porque acompañados el camino se hace menos duro.

A pesar de conocer la existencia de algunas asociaciones, actualmente no están vinculados a ninguna de forma activa. Al comienzo de la enfermedad tuvo contacto con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), reconoce su labor a nivel nacional e internacional y el apoyo fundamental que representan para las familias en la gestión inicial de la enfermedad, sin embargo, echa en falta una red sólida que oriente a las familias en la ejecución de acciones preventivas y proyectadas al futuro, relacionadas con la seguridad económica y la protección de las personas dependientes en la vida adulta cuando sus padres ya no están o el envejecimiento disminuye la capacidad de cuidado. “Aunque el futuro de Jorge es incierto, sería un gran apoyo para familias como la nuestra”, concluye con una mezcla de serenidad y determinación.