Elian Mayorga Gomez tiene 13 años y un autismo severo causado por una enfermedad rara llamada síndrome de MEF2C. Fue un diagnóstico al que tardaron años en llegar, y fue gracias al empeño de su padre, Carlos, que no cesó hasta que no encontró la causa del autismo de su hijo.

Al poco de nacer, Elian estuvo ingresado en la UCI por una bronquiolitis y creen que la situación pudo causarle un ictus o incluso una acumulación de mercurio, “el ictus le dejó afectada a zona del habla. Le hicieron un análisis al cabo de los años, y vieron que tenía mucho más mercurio en el cerebro del que debería, también le afectó a los riñones, ha tenido epilepsia, problemas de nutrición, digestivos…”, cuenta su padre.

Carlos, harto de no recibir respuestas, cuando Elian tenía cuatro años, decidió buscarlas por sí mismo, “yo soy informático, pero decidí ponerme a estudiar. Me he sacado masters de neuropsicología clínica, medicina ortomolecular, terapia neural… un montón de cosas que he estudiado, no para ejercer, sino para ayudar a mi hijo”.

Esa curiosidad le llevó a buscar también al otro lado del charco, y se enteró de que en Estados Unidos existía SPARK for Autism -un estudio de investigación sobre el autismo que realizaba estudios genéticos para encontrar causas del TEA- y decidió remover cielo y tierra hasta entrar en él. No fue fácil, pues en este estudio solo podían participar residentes de ese país, “me las ingenié para tener una residencia allí y una IP de allí para acceder a los informes. Mandaba las muestras a esa dirección y de allí las mandaban a analizar, y con los resultados, lo mismo. Gracias a eso, supe que Elian tenía un gen mutado y que el autismo de mi hijo era debido al síndrome MEF2C”.

Pon fin entendían muchas cosas, pero a Carlos se le llevaron los demonios cuando vio que en España ya había una asociación con casos diagnosticados aquí, “puedo entender que no estén al día de todas las mutaciones y las enfermedades genéticas que se van descubriendo, pero ¿por qué a mi hijo no lo diagnosticaron aquí cuando se diagnosticaba en España? Había niños que tenían el diagnóstico desde los tres años. A él le hicieron pruebas genéticas, pero no vieron nada y si no llega a ser por el análisis genético de Estados Unidos, aún no lo tendríamos”, dice indignado.

Todo lo movemos las familias, porque las farmacéuticas no investigan enfermedades para las que van a tener solo 300 clientes

También se queja, con razón, de la poca investigación que hay en España para las enfermedades minoritarias, “nos pusimos en contacto con la The MEF2C Foundation, que crearon unas familias, y a través de ella, vamos recaudando fondos para investigar. El estudio, que se lleva a cabo en Estados Unidos, ya ha empezado pero necesitamos al menos siete millones de euros para llegar a un posible tratamiento, y todo lo movemos las familias, porque las farmacéuticas no investigan enfermedades para las que van a tener solo unos cientos de clientes”, lamenta.

Muchos gastos y poca ayuda

Entonces, Elian ya tenía 10 años y había pasado por “todo un periplo de pruebas, viajes, terapias como Padovan, ABA, logopeda…”. Como reconoce su padre, “muchos gastos, y muy poca ayuda, apenas 300 euros de la dependencia para más de un 70% de discapacidad, que se nos van solo en el colegio, porque como no hay colegios públicos que atiendan bien a niños con autismo, nosotros lo llevamos a un concertado. En los de especial genéricos, lo ponían en la misma clase con un niño con paralisis cerebral, otro con síndrome de Down… y el aula tea no funciona para casos como el de mi hijo, que está muy afectado. Su madre vive en Navalcanero, yo en Tres Cantos y estamos muy lejos del colegio, en Madrid capital, pero no nos queda otra, porque él necesita cosas distintas para aprender. Por suerte, nosotros lo podemos pagar, pero mucha gente no puede”.

Carlos se ocupa el 100% de su hijo una semana de cada dos, pues está separado y comparte con su madre la custodia. Reconoce que, el tiempo que pasa con él, es agotador, “necesita ayuda para todo, no habla, no controla esfínteres, y hay que estar constantemente vigilando porque no tiene conciencia del peligro y puede meterse cualquier cosa en la boca, se puede tirar al agua en cualquier momento…”.

Carlos reconoce que la semana que no está con Elian descansa, “su madre está más apoyada por su pareja, pero yo vivo solo y me encargo solo de él cuando está conmigo. Mis padres ya son mayores y no me pueden ya ayudar, y es agotador. Yo tengo muchas ganas de verlo, pero reconozco que la semana que está con su madre, la necesito para descansar. Según lo dejo con su madre, me echo una siesta de horas, porque lo necesito de verdad”, dice medio bromeando.

Tanto para casos como el suyo como padres que viven juntos, Carlos echa mucho de menos más apoyos, ya sea económicos o en forma de respiros familiares o ayuda en casa, «alguna persona que nos pudiera ayudar unas horas o con quien lo pudiéramos dejar, porque cuidar de una persona tan dependiente es muy agotador, es para vivirlo».

Lo bueno, porque siempre hay que ver el lado bueno de las cosas, es que Elian es un niño bastante dócil, sin apenas problemas de conducta, por lo que la convivencia con él, es cansada, pero buena, “aunque se lo adelantamos todo con pictos, más allá de alguna rabieta cuando algo no sale como espera, no da problemas de ese tipo, la verdad”, reconoce Carlos, “tiene muchas estereotipias de movimientos de manos, ruidos… peoro nada más”.

Sin embargo, a pesar de todo lo duro que conlleva cuidar de un hijo tan dependiente, hay cosas que, a lo largo de todos estos años, a Carlos le duelen y le agotan más que el cansancio, como “ver que los hijos de tus vecinos o de tus amigos avanzan, y el tuyo no, darte cuenta de que nunca va a jugar al futbol ni va a ir contigo a un partido… que no va a hacer las cosas que ves hacer a los demás… y sobre todo, ver cómo los demás niños no lo tienen en cuenta, que no hay un hueco para él”. Le agota ver que, a día de hoy, la inclusión real es solo una utopía.