Con solo tres meses, Leo convive con una de las enfermedades más raras y desconocidas: el síndrome de hipoventilación central congénita, también llamado síndrome de Ondine, una condición genética que impide al cuerpo recordar que debe respirar durante el sueño.

Su madre, Marina, de 32 años, relata en esta entrevista su experiencia, el impacto emocional y sanitario del diagnóstico, la lucha contra las trabas administrativas y la necesidad urgente de investigación, recursos y visibilidad para las familias electrodependientes. Su historia es la de una carrera contra el reloj, cada día, cada noche.

Pensamos que se había atragantado, pero era mucho más grave

Marina aún recuerda con precisión el día en que Leo dejó de respirar por primera vez. Tenía solo diez días cuando su pequeño se puso rígido y cianótico en casa. “Pensamos que se había atragantado, pero era mucho más grave”, cuenta. Lo reanimaron y comprobaron que sufría frecuentes apneas mientras dormía. Pasaron por varios hospitales hasta que una prueba de sueño reveló 166 paradas respiratorias. El diagnóstico llegó más tarde: síndrome de Ondine, una mutación genética que impide que el cuerpo active la respiración de forma autónoma mientras se duerme.

La enfermedad, explica Marina, no es degenerativa, pero sí de altísimo riesgo. Algunos niños deben llevar ventilación las 24 horas. En el caso de Leo, “solo necesita el ventilador mientras duerme, pero si se queda dormido sin él, puede morir en minutos”. Su saturación de oxígeno ha llegado a caer hasta el 50%. Lo habitual en un bebé sano es no bajar del 93%.

El diagnóstico no solo supuso un golpe emocional. También implicó una reorganización total de la vida familiar. Marina y su pareja han convertido su habitación en una pequeña UCI: mascarillas, aspiradores, pulsioxímetros y un ventilador. “No se puede dormir encima de nosotros. Tiene que estar monitorizado todo el tiempo”, explica. En cada salida, deben cargar con todo su equipo. “Nos hemos acostumbrado, pero es duro”, confiesa.

Lo más doloroso, dice, es la falta de preparación del sistema sanitario. “En muchos hospitales no saben qué es esta enfermedad. No tienen capnómetros ni mascarillas pediátricas”, denuncia. También critica los plazos: “Las pruebas genéticas tardan un mes. Mientras tanto, no sabes qué hacer con tu hijo”.

Somos tan pocos que no interesa investigar

La investigación sobre el síndrome de Ondine es escasa, y Marina lo lamenta: “Somos tan pocos que no interesa investigar. Pero estamos aquí, y nuestros hijos necesitan vivir”. Actualmente, en España hay unas 40 personas diagnosticadas. “Sabemos que hay muchos más casos, pero no se detectan”, asegura. La esperanza está puesta en un estudio del Hospital Niño Jesús sobre la relación entre ejercicio físico y desaturación, algo clave porque “algunos niños se desaturan incluso despiertos o mientras estudian”.

El papel de las asociaciones ha sido fundamental, especialmente de la Asociación Síndrome de Ondine. Desde el primer momento, Marina sintió un gran apoyo emocional y práctico: “Te explican los trámites, cómo actuar en una crisis, cómo ajustar las máscaras… y, sobre todo, te sientes acompañada”. También ha abierto una cuenta de Instagram llamada @leo_respirar_para_seguir para visibilizar el caso de Leo, y anima a otras familias a hacer lo mismo: “Si se conoce más, se diagnostica más”.

Vivimos con miedo constante

Uno de los mayores temores de Marina es quedarse sin electricidad. “Las familias electrodependientes vivimos con miedo constante. Si falla la luz, se apagan las máquinas… y con ellas, nuestros hijos”. Reclama a la sanidad pública generadores, baterías y bombonas de oxígeno portátiles. “Mi vida se limita a vivir en Leganés. No puedo irme de vacaciones porque no puedo asegurar la ventilación de mi hijo durante el trayecto”.

Otro de los puntos críticos, denuncia, es la revisión del grado de discapacidad con la edad. “Leo ahora será valorado como totalmente dependiente. Pero hay niños que, con los años, ven reducido su grado de discapacidad, como si dejaran de necesitar un ventilador. Eso es un sinsentido, su dependencia es para toda la vida”.

A pesar de todo, Marina saca fuerza de donde no la hay. “Al principio piensas: ¿por qué a mí? Pero si yo me hundo, Leo no sale adelante. Así que hacemos la vida lo más fácil posible dentro de lo que tenemos”. Su mensaje final es claro: “El síndrome de Ondine no es solo quedarse sin respirar al dormir. Puede afectarles en cualquier momento. Y necesitamos ayuda, visibilidad y recursos para vivir con dignidad”.