Bárbara es la madre de Luca, un niño de 12 años y autismo severo provocado por el raro síndrome de Joybert, una enfermedad neurológica congénita muy rara, cuyo origen es una malformación en el cerebelo y que afecta tanto a nivel físico como cognitivo. De hecho, el principal síntoma es el autismo.

Como cuenta su madre, nació sin ningún problema, pero dos ingresos bastante seguidos, hicieron saltar las alarmas, “cogió un virus y estuvo ingresado. Ahí ya observaron que tenía hipotonía, pero era muy pequeño. Justo dos meses después, tuvo otro ingreso por un resfriado muy fuerte y me dijeron que no reaccionaba con normalidad a los estímulos, no nos miraba, no sonreía…”

Desde entonces, empezaron a hacerle pruebas y les dieron todo tipo de diagnósticos, como “que era ciego, que tenía el sindrome de Cogan… Es cierto que luego tuvo un problema en la vista, pero no es ciego, ni era por eso”.

Mientras seguían buscando, empezó en atención temprana porque tenía un gran retraso en el desarrollo, tanto motor como cognitivo, hasta que un médico muy bruscamente, y con ella embarazada de su segundo hijo, les dijo que lo que tenía era autismo, “fue un impacto muy grande, porque fue la primera vez que te dicen que hay algo de por vida y porque antes nos habían dicho que su retraso motor no cuadraba con el autismo. A nosotros nos sonaba la palabra autismo, pero como todo el mundo al que no le ha tocado, no sabíamos bien qué era. Entramos en una etapa muy dura y con terapias todos los días porque no gateaba, no interactuaba casi nada con nosotros…”

Con tres años, le hicieron las pruebas genéticas y dieron con la causa, “nos dijeron que tenía síndrome de Joubert, y bueno, no cambiaba nada, porque el tratamiento es el mismo: fisio, logopeda, estimulación…pero al menos te quita incertidumbre. Lo que sí me enfada es que es una enfermedad que se puede diagnosticar con una resonancia, y a él ya le habían hecho cuatro… y nunca lo vieron”, dice apenada.

La pandemia, un punto de inflexión

Hasta la pandemia, Bárbara y su marido fueron compaginando el trabajo con el cuidado de Luca con reducciones de jornada, pero en la pandemia, y ya embarazada del tercero -que tuvieron por reproducción asistida tras saber que ambos portaban la mutación-, decidió centrarse en sus cuidados, “me despidieron, así que fue la excusa perfecta, porque me necesitaba mucho. Luca empezó a tener problemas de conducta, tuvo una regresión tremenda, así que fue duro, pero decidí quedarme en casa”.

Ya con siete años, y tras pasar por todas las escolarizaciones, llegó a un colegio específico para autismo, Araya, Bárbara se sintió con fuerzas de empezar a buscar. En 2022 consiguió encontrar uno que se adapta a sus circunstancias vitales, “he tenido suerte, porque el trabajo está cerca de su colegio, tengo flexibilidad, teletrabajo, no me ponen pegas cuando voy al médico…”.

Trabajar es para ella como un respiro que le permite centrarse en otras cosas, porque el día a día se hace muy duro, “aunque nos costó muchísimo, ahora camina más o menos corre, salta… pero a su manera, es torpe… La parte motórica mejoró mucho, y la más afectada es la parte de la comunicación, la cognitiva. Pero es niño totalmente dependiente, tiene dependencia nivel 3, discapacidad del 95%, no se comunica, habla muy poco, dice palabras sueltas y casi no tiene intereses, aunque comer le encanta”.

Según llegamos a casa, está pegado a mí, porque puede romper algo, tener alguna crisis…

Lo que peor lleva son sus problemas de conducta, que hacen que no pueda dejarlo solo ni un minuto, “aunque lo medicamos desde los seis años, duerme mal, y debido a la falta de comunicación, de comprensión…, tiene una frustración enorme, muchísima ansiedad y esto le provoca crisis muy fuertes. Por todo eso, necesita atención absoluta todo el día y no se le puede dejar ni un segundo, porque además no se distrae con nada. Dejó de jugar cuando tenía 6, 7 años y es dificilísimo distraerle, casi no le gusta nada, solo le gusta la piscina, así que, según llegamos a casa, está pegado a mí, porque puede romper algo, tener alguna crisis… hay que dormir a su lado porque si no, no se duerme a pesar de que toma mucha medicación”.

Salir a la calle con él es, como cuenta Bárbara, una lotería, pues el pitido de una moto, o un perro lo puede alterar mucho, “hace que explote y pueda romper algo, pegar a sus hermanos, a mí… tuvimos que sujetarlo en el coche porque me tiraba a mí al pelo, pegaba a sus hermanos, y ya tiene fuerza. Es un niño que completamente impredecible, porque puede estar tranquilo y de repente estallar… es como una bomba nuclear que puede explotar en cualquier momento. Sus hermanos de broma le llaman la bombita”, sonríe su madre.

La culpa, siempre la culpa…

Bárbara quiere seguir trabajando, pero es consciente de que puede que tenga que volver a dejarlo, “en el momento en que no pueda, que Luca me necesite, lo tengo clarísimo”, asegura, “y eso que para mí es necesario, es mi manera de desconectar. Es duro decirlo, pero lo dejo en el colegio aliviada, y eso me hace sentir culpable. Además, no siento que estoy en las mismas condiciones que mis compañeros. Yo llego a las 9:15 al trabajo, y veo la gente descansada mientras yo llego ya agotada porque la ha liado en el coche, me ha tirado el pelo, me ha empujado… por mucho que ahora mismo pueda compaginarlo, no compito igual con gente que no tiene nuestras circunstancias, una carga tan grande”.

En situaciones como la de su familia, que además no cuenta con la ayuda de familia cercana, cree que harían falta muchas más ayudas, sobre todo para apoyarlos en el día a día y con respiros familiares, “a nivel económico es poco, pero necesitamos, sobre todo, apoyo en casa y respiros. Pregunté y me dijeron que para niños no ponen ayuda a domicilio, ni con la dependencia 3. Y pagarlo por nuestra cuenta es carísimo. Cualquier cosa extra, como una persona contratada del colegio que nos viene una vez a la semana para estar él y que podamos estar centrados en sus hermanos, es carísimo, y es normal, porque es gente muy especializada y valen mucho, pero mucha gente no lo puede pagar”.

Una discapacidad del 95% no es igual que una del 33, y para muchas cosas tenemos los mismos derechos

También le gustaría reivindicar más ayudas para personas con grandes necesidades de apoyo, “una discapacidad del 95% no es igual que una del 33 y para muchas cosas tenemos los mismos derechos”, se queja.

La visibilidad también la considera importante, pues les ahorraría ir tener que ir por la calle siempre pidiendo disculpas, siempre sintiéndose culpable si su hijo tiene algún comportamiento no aceptado socialmente, “la gente no es consciente de lo que es ir con un niño como el mío al supermercado o al parque, situaciones que te hacen estar alerta, por un lado, y por otro lado, ser inmune al qué dirán. Ha habido veces que, en medio de la calle, me he sentado al suelo y me he puesto a llorar porque no sabía qué hacer, pero la gente pasa, te mira con pena, pero nada más”, lamenta, “estamos a años luz de que haya una verdadera inclusión”.