María Salas tiene 45 años, es odontóloga y dirige una clínica dental en Sevilla. Pero desde hace once años, su vida y la de su familia giran en torno a una enfermedad rara que apenas conocían cuando apareció en escena: el síndrome de Dravet. Su hijo mediano, Manuel, fue diagnosticado con tan solo nueve meses de vida tras una serie de crisis epilépticas que marcaron un antes y un después en su historia familiar. Desde hace semanas, María ha decidido dar el salto a las redes sociales con el perfil público @guerrerodravet, desde el que intenta concienciar, visibilizar y poner cara a una enfermedad tan compleja como desconocida.

María comparte su experiencia como madre, profesional sanitaria y activista involuntaria, reivindicando una atención más justa, una integración educativa real y, sobre todo, más inversión en investigación para no condenar al olvido a cientos de familias como la suya.

No evolucionan como otros niños de su edad

El síndrome de Dravet, explica María, es una encefalopatía epiléptica severa causada en la mayoría de los casos por una mutación en el gen SCN1A. La epilepsia que provoca no es una cualquiera: es rara, catastrófica y progresiva. “Las crisis son largas, continuas, y con el tiempo pueden producirse en cualquier momento, no solo con fiebre”, relata. Pero la enfermedad va mucho más allá de las convulsiones. “Estos niños desarrollan ataxia, retraso motor y cognitivo, trastorno del sueño, a veces rasgos del espectro autista… No evolucionan como otros niños de su edad”, subraya. Por eso, insiste en que no se trata solo de una epilepsia: es una patología que condiciona toda la vida del menor y de su familia.

María recuerda con claridad los primeros episodios. La primera crisis de Manuel llegó tras una vacuna, con solo cinco meses. Se la achacaron a la fiebre. Pero dos semanas después, durante un viaje en Semana Santa, presenció una convulsión de 30 minutos que terminó en urgencias. “Nos dijeron que una convulsión febril no dura más de cinco minutos”, cuenta. Fue entonces cuando comenzó el periplo por especialistas. Le hicieron TAC, resonancia y múltiples pruebas hasta que decidieron analizar su perfil genético. El resultado tardó porque se extraviaron las muestras, pero gracias a su insistencia y a un neuropediatra sevillano ya fallecido, optamos por llevar a la CUN a Manuel para que fuera atendido por la doctora Rocío Sánchez-Carpintero, en Navarra, que confirmó el diagnóstico. Desde entonces, ella sigue su caso a distancia, complementando la atención que recibe en Sevilla.

Vivimos siempre con miedo

El diagnóstico supuso una transformación total de sus vidas. María y su marido dejaron prácticamente de trabajar. Los viajes quedaron descartados si no había un hospital cerca. “Vivimos siempre con miedo. Cualquier estatus epiléptico puede poner en riesgo su vida”, admite. También sus dos hermanos han tenido que adaptarse a una dinámica familiar marcada por la incertidumbre. “Han madurado antes de tiempo. La mayor, que solo tiene un año más que Manuel, parece una adulta por la responsabilidad que asume”, cuenta.

Consciente de la soledad que muchas familias sienten en estos procesos, María decidió hace apenas unas semanas abrir el perfil @guerrerodravet en redes sociales. “La respuesta ha sido increíble”, reconoce. “Nunca había estado en este mundo y en poco tiempo hemos superado los 2.500 seguidores”. Explica que lo hizo porque cada vez que hablaba de la enfermedad, la respuesta era siempre la misma: “¿Eso qué es?”. Al no tener rasgos visibles, su hijo se enfrenta a juicios constantes. “Un día, en el supermercado, un señor me dijo: ‘Ese niño es muy grande para ir en carro’. La gente no sabe lo que hay detrás”, lamenta. Para María, el conocimiento es la clave: “Lo que no se conoce no se investiga. Y sin investigación, no habrá cura”.

La investigación, precisamente, es uno de los pilares de la Fundación Síndrome de Dravet, de la que forma parte. Actualmente agrupa a unas 400 familias y organiza encuentros anuales. “Mi marido fue hace varios fines de semana y volvió emocionado. Hay niños más afectados y, para algunos padres, Manuel representa una esperanza”, explica. La fundación cuenta incluso con un laboratorio propio donde desarrollan modelos animales para facilitar el estudio científico.

En el día a día, Manuel necesita una atención especializada y constante. Ha recibido atención temprana, fisioterapia, piscina, PT domiciliaria, logopedia y actualmente acude reeducación pedagógica con metodología Montessori varias veces por semana. A nivel educativo, va a un colegio ordinario concertado, el mismo que sus hermanos, con una adaptación curricular significativa y modalidad B. Por ello, María reivindica la figura del profesor sombra y más recursos educativos para que la inclusión e integración en el aula sea real y eficaz.

También critica que muchas veces se les ofrezca a los niños Dravet como solución un aula específica, algo que en su caso considera contraproducente. “Manuel aprende por imitación. Si lo meto en un aula donde no hablan, deja de aprender. Es un lorito, repite todo lo que oye”, dice con una mezcla de ternura y reivindicación. A pesar de las dificultades del lenguaje y las ecolalias, Manuel puede comunicarse y transmitir lo que siente, y eso es algo que su madre no está dispuesta a sacrificar.

En cuanto a los trámites administrativos, María admite que en su caso fueron más ágiles de lo esperado. “La dependencia nos la dieron en menos de tres meses. La discapacidad tardó un poco más, pero lo peor es la burocracia absurda: tienen acceso a todo, no entiendo por qué hay que entregar tanto papel”, reflexiona.

Con esta entrevista, María Salas quiere lanzar un mensaje claro: a otras familias les dice que no están solas, que se apoyen unas en otras, que no se encierren. Y a las administraciones públicas, la necesidad de mayores ayudas para los centros de día actuales, ya que son muy heterogéneos en aspectos como edad, patologías; y que apuesten sin complejos por la investigación, que doten a la educación de los recursos necesarios y que trabajen por una inclusión real. Porque, como ella misma afirma, “estos niños aportan muchísimo más de lo que se piensa”. Y porque, si no se investiga, no habrá esperanza.