Amparo, madre de un adulto con Dravet, reivindica más medios: «Tiene 19 años y ya no le puedo manejar»

Amparo Bastos necesita cada año pedir a algún familiar que se haga cargo del cuidado de su hijo Iván de 19 años y con Síndrome de Dravet para viajar desde Valencia a Madrid. En la capital se han dado cita estos días los mejores expertos del mundo sobre esta enfermedad rara. Amparo necesita respuestas porque Iván ha entrado en la fase adulta cuando este síndrome evoluciona y deteriora al paciente. «Mi hijo se hace adulto, pero el Dravet también», asegura.

Aparte de la conferencia científica en la que han participado más de 150 investigadores procedentes de los cinco continentes, se celebra hoy la Reunión anual de familias. «Una oportunidad magnifica para ponerse al día de la mano de expertos en la investigación de la enfermedad», explica a Servimedia el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar. «Es una plataforma única para encontrarse con otras familias afectadas (unas 275 personas) que todas están pasando por lo mismo lo que les permite compartir preocupaciones, pero también esperanzas».

El síndrome de Dravet (SD) también es conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, que es una forma rara y catastrófica de epilepsia intratable que comienza en el primer año de vida. Presenta una incidencia estimada de uno de cada 16.000 nacimientos y su mortalidad es elevada, de un 15% antes de la edad adulta, principalmente por la muerte súbita por epilepsia.

Pese a que esta patología se describe siempre asociada a la infancia, lo cierto es, como apunta Amparo Bastos, madre de un adulto con SD, «de síndrome de Dravet no te mueres, puedes llegar hasta los 40 o los 60 años». Precisamente, uno de los temas centrales de este encuentro de especialistas ha sido el estudio del comportamiento de estos pacientes cuando alcanzan la mayoría de edad.

Mi hijo se hace adulto, pero el Dravet también

Esta enfermedad no se detiene conforme las personas afectadas se hacen mayores. Ya no se trata solo de manejar las crisis epilépticas, sino de abordar la movilidad, la salud mental y la calidad de vida en la edad adulta.

«Nos encontramos con ‘nuevos problemas’ en los pacientes mayores: como mayor dificultad para caminar, pueden tener manifestaciones parkinsonianas y pueden tener más problemas para comer también», describe Danielle Andrade.

Iván, el hijo de Amparo, ha desarrollado una severa escoliosis que es una desviación lateral de la columna vertebral. «He visto cómo mi hijo en el último año ha pasado de doblar las rodillas en flexo, a todo su cuerpo. Es como si a una marioneta le cortaras los hilos», explica Amparo Bastos.

La densidad de la masa ósea de los huesos de este joven de 19 años es tan baja como la de una persona de 80 o 90 años, cuenta su madre, y con el paso del tiempo encuentra mayores problemas para comunicarse verbalmente.

Al evidente deterioro físico hay que sumar el neurodegenerativo que se produce con el paso de los años. En esta misma línea, la investigadora de Toronto habla de «deterioro cognitivo», una característica fundamental en todos los casos adultos. «Pero, una pequeña proporción de ellos puede desarrollar psicosis. Pueden ver cosas o personas que no están allí, o escuchar cosas que no se están diciendo», manifiesta la doctora a Servimedia.

Este proceso es anormal y en el contexto de la psicosis está asociado con «pensamientos desorganizados y comportamientos en los que puede haber agresividad, cambios de humor, el paciente puede dejar de hablar o aislarse», sostiene.

Esta una de las reivindicaciones de esta madre que confiesa que su hijo Iván a veces presenta conductas agresivas. «Tiene 19 años y ya no le puedo manejar cuando se niega a ducharse, por ejemplo. Aunque esté en una silla de ruedas cuando paso por su lado me da mordiscos o me arranca el pelo, o acaba tirándome cualquier cosa que tenga al alcance de la mano».

Falta de especialistas y de apoyos

Esta valenciana que teletrabaja para poder cuidar de su hijo se lamenta de que una vez que acaban la etapa educativa «los adultos con Dravet tienen que volver a casa porque la lista de esperar para asistir a un centro de día donde reciben rehabilitación, estímulos, etc., es interminable».

De otro lado, Danielle Andrade alerta del problema que surge cuando estos enfermos al hacerse mayores transitan en el sistema sanitario desde el modelo pediátrico al adulto «por la escasez de especialistas médicos en el sistema de adultos».

Asimismo, precisa que «hay más neurólogos infantiles especializados en Dravet que neurólogos de adultos, y menos psiquiatras familiarizados con problemática en adultos con discapacidades intelectuales, en comparación con psiquiatras pediátricos».

Recientemente, un nuevo estudio del que ha formado parte la Fundación Síndrome Dravet (FSD) y en el que han participado investigadores de todo el mundo, entre ellos, la doctora Daniell Andrade, ha abierto nuevas perspectivas que podrían cambiar la mirada de los cuidamos a los adultos con SD.

Este trabajo evaluó a 92 personas con esta enfermedad (desde los 18 y a 51 años). Según datos desprendidos de dicho estudio, entre el 10% y el 14% de ellos dieron positivo en pruebas de trastornos afectivos, síntomas psicóticos y demencia. Y el 53% también lo hizo en déficits de comunicación social.

Estos hallazgos ponen de manifiesto que el Síndrome de Dravet, especialmente cuando se alcanza la edad adulta, es mucho más que las crisis epilépticas. Impacta emocional y socialmente no solo al paciente sino a su entorno.

Amparo insiste en que en la actualidad solo existen tratamientos para abordar las crisis epilépticas de las crisis, que es lo más evidente. «Te aseguro que mi hijo actualmente tiene otros muchos problemas de conducta que son gravísimos y que le invalidan para desarrollar una vida social». Esta madre, como tantas otras familias, se apoya en la red familiar pero sus padres son mayores y también empiezan a demandar cuidados.

Los pacientes de esta enfermedad rara se van haciendo mayores, pero también lo hace toda la problemática que conlleva. De ahí la importancia de que las familias participen activamente en foros como esta Conferencia Europea con profesionales sanitarios, de la industria farmacéutica, investigadores, profesionales y representantes de pacientes de otros países. Una puesta en común de datos que ayudará a elaborar la hoja de ruta a seguir en el abordaje y cuidados de los adultos con el síndrome de Dravet.