Eduardo Prada es un enfermero en ejercicio y padre de familia de un niño de ocho años. Ha vivido 42 de sus 50 años creyendo que estaba afectado de una enfermedad degenerativa que no tenía. El nacimiento de su hijo Mario con las mismas alteraciones morfológicas que tiene él (ausencia de las uñas en algunos dedos) le condujo a descubrir qué rara patología comparten padre e hijo.

Este profesional sanitario lleva 26 años trabajando en el Hospital General Universitario de Ciudad Real y recuerda que «nada más ver al niño» se percató de que tenía «los mismos dedos» que él. «Entonces empecé a tirar del hilo, me puse a investigar por mi cuenta y di con la enfermedad de mi hijo», confiesa Eduardo en una entrevista con motivo del Día del Padre que se conmemora este miércoles.

El síndrome uña rótula (SUR), también conocido como enfermedad de Fong o Síndrome del Cuerno Pélvico, es una enfermedad genética rara que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana y cuya incidencia es de un niño por cada 50.000 nacidos vivos.

«Los principales síntomas de esta enfermedad rara son la alteración en las rodillas, algunos no tienen rótulas, las tienen desplazadas, o como yo, que las tengo muy pequeñas», explica. «En más del 95% de los casos no tenemos uña en el dedo pulgar ni el índice. No podemos hacer la extensión ni la rotación completa de los codos, y además presentamos unas prominencias óseas en los cuernos ilíacos, es decir, en las caderas».

En aproximadamente un tercio de los pacientes se observa afectación ocular (glaucoma, hipertensión ocular) y puede existir pérdida auditiva neurosensorial. Entre un tercio y la mitad de los casos presentan nefropatía. Eduardo tiene también afectados los riñones.

Este manchego cuenta con una discapacidad reconocida del 45% y lleva acumuladas una veintena de intervenciones quirúrgicas. «Nací con un pie zambo, lo que me acarreó muchas complicaciones. Aparte de varias operaciones de las rodillas y del tendón de Aquiles», rememora.

No podemos extender los codos y presentamos unas prominencias óseas en las caderas

«Somos los X-Men»

El síndrome uña rótula es hereditario y genético. Responde a «la mutación de un gen que se encuentra en el cromosoma 9 y este gen está implicado en el desarrollo del embrión», pormenoriza el enfermero que se ha convertido ya en un especialista ‘a la fuerza’ de esta extraña patología.

El patrón genético de esta enfermedad rara «es autosómico dominante«, eso quiere decir que existe un 50% de probabilidades de que la descendencia de una persona afectada transmita dicho síndrome, como sucedió en el caso de Eduardo.

«La detección precoz es muy importante. Si sabes lo que tiene tu hijo, te permite anticiparte un poco a lo que va a ocurrir, es decir, te permite establecer una estrategia o un plan de cuidado». A partir de ese momento, se trata de estar pendientes de las revisiones anuales: «controlar la función renal del niño o vigilar si está empezando a subir la tensión antes de que te llegue el sopetón».

Al pequeño Mario, con tan sólo ocho años, le ha explicado que su padre y él son ‘como los X-Men’. «Somos mutantes», haciendo referencia a sus dedos únicos. Cuando mira a su hijo respira con cierto alivio porque presenta un grado de afectación bajo que le permite llevar una vida normal en el colegio donde practica, incluso, taekwondo.

Mientras, Eduardo informa a los afectados que se acercan a la Asociación Española Síndrome Uña Rótula que creó en 2018. «Somos unas 60 o 70 familias y muchos llegan a través de las redes sociales». Ya ha atendido a más de 200 personas porque a través de una simple foto de WhatsApp le sirve para diagnosticar el síndrome y alertar al interesado de que se trata de una enfermedad hereditaria, por si se plantean se padres.

Esto demuestra que se puede obtener un diagnóstico precoz «sin un coste elevado ni pruebas invasivas», con lo que «la prevalencia de la enfermedad», según este enfermero, paciente y padre, «se vería reducida hasta en un 88 por ciento».